Kada je četverogodišnji dječak doveden u Medicinski centar dječje bolnice u Cincinnatiju od umora, bolova u mišićima i slabosti mišića, liječnici su sumnjali da možda nije u redu s njegovim mitohondrijima - specijaliziranim strukturama unutar ćelije koje su odgovorne za niz vitalnih funkcije, poput razgradnje ugljikohidrata i masnih kiselina. Dječja mitohondrijska DNA sekvencirana je, a nisu otkrivene patogene mutacije. No, kako Lacy Schley izvještava za Discover, liječnici su pronašli nešto što ih je šokiralo: dječak je imao mitohondrijsku DNK ne samo od majke, već i od oca.
Znanstvenici već dugo vjeruju da za razliku od DNA u jezgri stanice koja je naslijeđena od oba roditelja, mitohondrijska DNA (mtDNA) dolazi isključivo od majke. Nije posve jasno zašto očeva mtDNA ne podnosi, ali prijašnja istraživanja pokazala su da spermatozoidi imaju gen koji pokreće uništavanje očinskih mitohondrija kad dođe do oplodnje.
Međutim, izvanredna studija objavljena u PNAS-u sugerira da očinska mtDNA može postojati istodobno s majčinom mtDNA u rijetkim prilikama. Istraživači su ponovili genetsku analizu dječaka s četverogodišnjaka kako bi bili sigurni da su izvorni rezultati točni, a zatim su testirali mtDNA ostalih članova obitelji. Otkrili su da najmanje četiri osobe tijekom više generacija u dječakovoj obitelji imaju značajne razine biparentalne mtDNA.
Zatim su istraživači pregledali obitelji dvoje drugih pacijenata za koje se sumnja da imaju mitohondrijske poremećaje: 35-godišnjeg muškarca koji je također ocijenjen u Medicinskom centru dječje bolnice u Cincinnatiju i 46-godišnje žene koje su viđene. u klinici Mayo u Jacksonvilleu na Floridi. Otkriveno je da obje majke i očevi imaju mtDNA kao i drugi članovi njihovih obitelji.
Sveukupno, istraživači su identificirali 17 osoba iz tri različite obitelji koje su naslijedile visok stupanj mtDNA od svojih očeva - između 24 i 76 posto, prema Tini Hesman Saey iz Science News.
"Mislili smo:" Što se to ovdje događa? ", Suautor studije Paldeep Atwal kaže Hesmanu Saeyu.
Istina, istraživači još ne mogu reći zašto očinska mtDNA ne uništava neke pojedince. No, čini se da je nova studija riješila dugogodišnju raspravu o tome je li uopće moguće mtDNA oca i majke koegzistirati kod ljudi. Fenomen je dokumentiran kod biljaka i malog broja životinja, ali prije nedavne studije biparentalna mtDNA kod ljudi potvrđena je samo u izvještaju iz 2002. godine, u kojem je opisano jednog čovjeka za kojeg je otkriveno da mtDNA ima obje majke. i otac u stanicama njegovih skeletnih mišića. Međutim, ovo je izvješće bilo kontroverzno. MtDNA u drugim čovjekovim tkivima bila je isključivo majčinska, a stručnjaci su ispitivali jesu li nalazi tečni ili posljedica kontaminacije.
Nova studija je ekspanzivnija i predstavlja "stvarno i vrlo zanimljivo otkriće", kaže Hesman Saey Sophie Breton, evolucijska biologinja na Sveučilištu u Montrealu koja nije bila uključena u istraživanje. I prema autorima studije, postojanje nižeg razumijevanja o tome kako se mtDNA nasljeđuje može jednog dana pomoći medicinskim stručnjacima u razvoju novih tretmana za razorne mitohondrijske poremećaje, koje trenutno nije moguće izliječiti.
