https://frosthead.com

Evo zašto je FDA više nego malo zastrašila osobnim genetskim testiranjem

U petak je FDA poslala upozorenje Anne Wojcicki, izvršnoj direktorici kompanije 23andMe, servisu za testiranje osobnih genoma, rekavši kompaniji da odmah prestane prodavati njihov proizvod. Ovo je bilo posebno intenzivno pismo. Uputio je nedostatak dokaza za nekoliko tvrdnji koje je tvrtka iznijela o medicinskoj korisnosti njihovih genetskih rezultata i opasnosti tih tvrdnji, a opisan je kao "neobično strog" i "brutalno oštar".

"Ne morate biti stručnjak za propise koji pokrivaju medicinske testove da biste znali da ih je Uprava za hranu i lijekove upravo uspostavila sa 23andMe Silicijske doline", piše Scott Hensley iz NPR-a.

Pitanje nije u tome što tvrtka provodi genetičko testiranje, već u tome što test prodaje kao medicinsku uslugu koja može pomoći ljudima u planiranju zdravijeg života. Ali doista, ova rasprava ne radi se o 23andMe, već o širem pitanju kako dostaviti i interpretirati osobne genetske podatke. Mogu li ljudi interpretirati vlastite rezultate i djelovati na medicinski primjeren način?

FDA navodi primjer BRCA gena:

Na primjer, ako procjena rizika koja se odnosi na BRCA za karcinom dojke ili jajnika prijavi lažnu pozitivu, to bi moglo dovesti pacijenta do podvrgavanja profilaktičkoj operaciji, kemoprotekciji, intenzivnom pregledu ili drugim aktivnostima koje izazivaju morbiditet, dok lažni negativan rezultat može dovesti do nepriznavanje stvarnog rizika koji može postojati.

Veći problem, kako Christine Gorman ističe u časopisu Scientific American, komplet od 99 dolara od 23andMe može vam dati podatke, ali ne može ih analizirati umjesto vas. Jednostavno dobivanje vašeg genetskog slijeda bez usporedbe s drugima nije sve tako korisno. Trebate analizu kako biste prepoznali medicinske rizike, Gorman piše:

Upotreba kućnih genskih setova zamisliti odakle bi vaši preci mogli doći iz jedne stvari. To je u osnovi ekvivalent 21. stoljeća potrazivanja vašeg horoskopa - zabavnog, ali zapravo nije stvar života i smrti. Podaci jeftinih sekvenci 23andMe i drugih tvrtki za testiranje gena imaju puno veći potencijal štete bez odgovarajuće interpretacije rezultata, što je u većini slučajeva i dalje prilično teško i skupo.

23andMe nikada nije odobren za medicinsku upotrebu. Tvrtka se prijavila FDA-u za odobrenje u rujnu 2012. godine i ne samo da se nije kvalificirala, nego nije uspjela riješiti ni jedno od pitanja i pitanja koja je agencija postavila u vezi s tom prijavom, navodi FDA. Zapravo, kaže FDA u svom pismu, nije čula riječ od 23. i od svibnja. Većina zagovornika 23andMe ne osporava je li tvrtka igrala pravila sa FDA. Umjesto toga, tvrde da su pravila glupa. Na Razgovoru, Gholson Lyon piše:

Nekako vlade SAD-a i Velike Britanije smatraju prihvatljivim pohranjivanje ogromnih količina podataka o svojim građanima i stanovništvu ostatka svijeta. Sretni su što troše milijarde na takav masovni nadzor. Ali ako isti ljudi žele potrošiti vlastiti novac za unapređenje genomske medicine i eventualno poboljšati vlastito zdravlje u procesu, žele ih zaustaviti.

Timothy B. Lee u Washington Postu piše:

Još točnije, pacijenti imaju pravo donijeti glupe odluke ako žele. Ne zabranjujemo pacijentima da čitaju medicinske udžbenike ili WebMD, iako to nesumnjivo dovodi do štetnih samodijagnoza. U slobodnom društvu pacijenti imaju pravo na točne podatke o svom zdravlju, čak i ako medicinski profesionalci i regulatori strahuju da će ih pacijenti zloupotrijebiti. To uključuje podatke o našem genetskom kodu.

Za Lee i Gholson, pitanje zapravo nije o tome je li 23andMe uspio ili ne radi s FDA ili ne, nego o našem unutrašnjem pravu na vlastite podatke. A naizgled potpuni neuspjeh suradnje s FDA-om 23andMe mogao bi vratiti sve vrste usluga genetskog testiranja, prema Matthewu Herperu iz Forbesa:

FDA bi vjerojatno željela moći regulirati genetske testove na isti način kao i lijekovi, regulirajući svaku pojedinačnu uporabu kako bi bili sigurni da ima dovoljno podataka koji to podržavaju. Ali to je neizdrživo; svake godine se odobri oko dva desetaka lijekova, dok postoje desetine tisuća gena koji u različitim kombinacijama znače različite stvari ili kada se u njima postoje različite promjene.

Za sada, ako želi biti na rubu krvavih osobnih genetskih ispitivanja, 23andMe će morati pokušati popraviti stvari s FDA-om. Imaju 15 dana da odgovore na pismo FDA-e, ali moglo bi već biti prekasno.

Više sa Smithsonian.com:

Genetics Lab ili Art Studio?
Jedna žena može imati više genetskih identiteta - njezine, njezine tajne i svu djecu

Evo zašto je FDA više nego malo zastrašila osobnim genetskim testiranjem