Kad joj je bilo osam godina, Jo Cameron slomila je ruku i danima nikome nije rekla; to joj samo nije smetalo. U posljednjih šest desetljeća zadobila je brojne ozljede i osjetila jedva bol. Ponekad se slučajno nasloni na svoju peć, samo da primijeti kad miriše na goruće meso.
Kako Ian Sample izvještava za Guardian, istraga gena 71-godišnje Škotske dovela je do otkrića dosad neidentificirane mutacije, za koju istraživači vjeruju da ima važnu ulogu u signalizaciji boli. Tim koji je sekvencirao i analizirao Cameronov genom objasnio je u British Journal of Anesthesia da bi otkriće moglo pomoći da se otvori put novim tretmanima kronične boli.
Veći dio svog života Cameron nije shvaćala da je drugačija. "Mislila sam da sam to samo ja", kaže ona Sampleu. "Nisam znao da se nešto čudno događa sve dok nisam imao 65."
Tada je Cameron potražila rendgenski zglob kuka koji će joj povremeno popustiti, ali nije joj nanio nikakvu bol. Liječnici su bili zapanjeni kada su vidjeli da joj se zglob kuka ozbiljno pogoršao te su je poslali na zamjenu kuka. Nakon operacije, pišu autori studije, kratko joj je davao morfij. Ali kad je izazvala jako povraćanje, dobila je samo dva grama paracetamola (poznatog i kao acetaminofen), uobičajenog lijeka koji se koristio za umjereno ublažavanje bolova. Navečer nakon operacije ocijenila je razinu boli kao jedno od deset.
Upoznajte ženu koja ne može osjetiti bol #Th ThursdayThoughts #Science #Genetics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- BBC Breakfast (@BBCBreakfast) 28. ožujka 2019. godine
Dok je bila u bolnici, liječnici su primijetili da je Cameronovi palci loše utjecao na osteoartritis i podvrgla joj se trapeziektomija za uklanjanje kosti u dnu palca. "Izuzetno, za ovu poznatu bolnu operaciju nije zahtijevala nikakve postoperativne analgetike osim paracetamola", pišu autori studije.
Zaintrigirani, Cameronovi liječnici poslali su je specijalistima za bol na University College London, koji su podrobnije pogledali njezin DNK, zajedno s majkom, sinom i kćeri. U Cameronovom genomu pronašli su mutaciju u regiji koju su nazvali FAAH-OUT, a kako, kako Jacquelyn Corley objašnjava u STAT-u, čini se da smanjuje aktivnost susjednog gena FAAH.
FAAH razgrađuje anandamid, neurotransmiter poznat kao "molekula blaženstva". Anandamid se veže s kanabinoidnim receptorima u mozgu i tijelu - istim onima koje aktivira TCH u marihuani - i povezan je s brojnim funkcijama, uključujući raspoloženje, pamćenje i ublažavanje boli. Ako se FAAH ne razgradi toliko anandamida zbog mutacije koju vidimo u Cameronovom genomu, molekula se može nakupiti u tijelu; Za Camerona je, naime, "utvrđeno da ima više cirkulirajućeg sadržaja anandamida", rekao je Corley.
To bi zauzvrat moglo objasniti zašto Cameron ne osjeća bol kao na način na koji to čini većina ljudi. To bi također objasnilo ostale Cameronove prijavljene osobine. Prema autorima studije, rekla je da često doživljava "dugotrajne gubitke u memoriji", poput zaboravljanja riječi u srednjoj rečenici i pogrešnog postavljanja tipki. Također je rekla da nikada ne paniči - čak ni u opasnim situacijama, poput nedavne prometne nesreće. Cameronova majka i kći ne dijele njezinu neosjetljivost na bol, ali čini se da ju je sin naslijedio u manjoj mjeri.
Znanstvenici su ranije pokušali ublažiti bol lijekovima koji inhibiraju FAAH, bez ikakvog uspjeha. Ciljanje tek označenog FAAH-OUT-a moglo bi ponuditi "novi put ka razvoju analgezije povezane s FAAH-om", pišu istraživači. Njihov rad je, naravno, ukorijenjen u samo jednoj studiji slučaja, a kao što Ryan F. Mandelbaum ističe Gizmodo, čini se da više od jednog gena utječe na osjetljivost boli. Na primjer, nemogućnost osjećaja boli među članovima jedne obitelji u Italiji povezana je s mutacijom gena ZFHX2. Ipak, istraživači se nadaju da će Cameronov slučaj ponuditi nove spoznaje u vrijeme kada je pronalaženje inovativnih načina za upravljanje kroničnom boli postalo pitanje od presudne važnosti.
"Dosta toga možemo naučiti od nje", kaže autor studije James Cox, prema Sampleu. "Jednom kada razumijemo kako novi gen djeluje, možemo razmišljati o genskim terapijama koje oponašaju efekte koje vidimo u njoj. Milijuni ljudi žive od boli i definitivno su nam potrebni novi analgetici. Pacijenti poput ovog mogu nam dati pravi uvid u sustav boli. "
Za Camerona, življenje relativno bezbolno ima svoje prednosti - za jednu, kao što autori studije primjećuju, ona može jesti ljute paprike sa školjkama i ne osjećati ništa osim "ugodnog sjaja" - ali ona ima i nedostatke, poput previda ozbiljnih liječnika uvjeti jer ne boli. "To je dobro na puno načina, ali ne i na druge", kaže ona Sampleu. "Ne dobivam alarmni sustav koji dobijaju svi ostali."
