2007. godine, dermatologa Petera Itina kontaktirala je Švicarka s neobičnom sitnicom: Imala je problema s ulaskom u SAD jer nije imala otisake prstiju. Propisi nalažu da se svim nerezidentima uzimaju otisci prstiju prilikom ulaska u zemlju, a vlasti su bile zbunjene kada je žena rekla da se jednostavno nije rodila s bilo kime.
Povezani sadržaj
- Vaš dah je jedinstven kao vaš otisak prsta
- Otisci prstiju i trenje
Kad je Itin proučio slučaj, ustanovio je da je i osam drugih članova šire žene također rođeno bez tiska. Konačno, radeći s izraelskim dermatologom Eli Sprecherom i drugim kolegama, Itin je pronašao tri druge nepovezane obitelji koje uključuju ljude s adermatoglifijom, koje su nazvali "bolest odlaganja imigracije", i uspješno pronašao mutaciju jednog gena odgovornu u 2011. godini.
"To je izuzetno rijetko stanje", kaže Sprecher, koji je jedan od šake liječnika u svijetu koji su se iz prve ruke suočili sa bolešću. "Općenito, iz filmova čujemo samo kriminalce koji pokušavaju skinuti otiske prstiju, a za ovu bolest nitko nije čuo, pa mislim da su ga zbog toga granice granične vlasti smatrale tako zabrinjavajućim."
Jastučići prstiju osoba s adermatoglifijom potpuno su ravni - nemaju nijedan rebrasti ili zaobljeni rebra koji karakterizira otiske prstiju gotovo svih ljudi. Inače su, međutim, osobe sa stanjem potpuno zdrave, umanjeno za nešto smanjeni broj znojnih žlijezda. Postoje i drugi genetski poremećaji (uključujući NFJS i dermatopathia pigmentosa reticularis) koji dovode do nedostatka otisaka prstiju, ali također uzrokuju mnogo teže utjecaje na zdravlje, poput tanke, lomljive kose i zuba.
Za Sprecher i Itin zagonetka je postala činjenica da bi se potpuno zdrava osoba mogla nekako roditi bez otisaka prstiju. Nakon što su pronašli još tri skupine povezanih ljudi s istim stanjem, posumnjali su da ima genetski uzrok.
Kad su sekvencirali DNK 16 članova ženine obitelji (devet s adermatoglifijom, a sedam bez), njihov je nagovještaj pokazao se ispravnim. Oni iz prve skupine svi su imali mutaciju u regiji DNA koja kodira protein zvan SMARCAD1, dok je u drugoj grupi normalni oblik gena. Otkrili su da kraća, mutirana verzija gena ometa način spajanja RNA - presudan korak u procesu korištenja gena za proizvodnju proteina - koji sprečava pravilno stvaranje gena.
Još uvijek nije jasno koliko je ta bjelančevina uključena u razvoj otisaka prstiju, proces koji se događa u maternici. Istraživači sumnjaju da bi ona mogla igrati ulogu u pomaganju stanica kože fetusa da se presavijaju jedna preko druge, stvarajući grebene prsta, ali za ispitivanje ideje je potreban daljnji rad. To je zato što, iako su oni nešto što svakodnevno viđamo, znanstvenici općenito proveli vrlo malo istraživanja o načinu na koji otisci prstiju obično nastaju.
Adermatoglifija, međutim, pruža neočekivani prozor u proces. "Ovo stanje nam je zapravo pomoglo da uvidimo u mehanizme koji reguliraju stvaranje otisaka prstiju. Da nije bilo ove bolesti, nikad ne bismo znali da ovaj gen ima veze s tim", kaže Sprecher. "Ponekad, kroz proučavanje izvanrednog poremećaja, steknete uvid u uobičajene aspekte naše biologije."
Od kolijevke do groba, bez obzira koliko raste prst, svi su otisci prstiju jedinstveni i nepromjenjivi.
