Šezdesetih godina prošlog vijeka dvije su sestre, osmogodišnja i dvije i pol godine, došle u New York da vide poznatog radiologa. Kosti na rukama i nogama brzo su se propadale, uzrokujući jak artritis u prstima. Djevojke nisu mogle pomicati dijelove ramena, laktova, kukova i koljena.
Liječnici za djevojčice izvijestili su službeno ime pod uvjetom: Winchester sindrom. U svom radu iz 1969. godine koji je najavio bolest, liječnici su napisali: „Bilo je progresivnih grotesknih deformacija trupa udova trupa, grubih crta lica i perifernih oštećenja rožnice.“ Napomenuli su da su obje djevojčice imale normalne porođaje, iako su im roditelji bili prvi rođaci. Liječnici su pretpostavili da su majka i otac recesivni nositelji misteriozne bolesti i nenamjerno su prenijeli dva loša gena svojoj djeci.
Godine su prolazile, a uvjeti za djevojčice su se pogoršavali. "Do dobi od 8 godina, unatoč intenzivnim rehabilitacijskim mjerama, pokazala je opsežne kontrakture i groteskne deformitete", napisali su liječnici o jednoj od sestara. "Njezine su crte lica bile grube s gustim napuštenim usnama, hipertrofiranim gumama, mesnatim nosom s ravnim mostom i istaknutim čelom. Nema ozbiljnog mentalnog nedostatka. "
Doktor je uz gubitak uzeo nekoliko uzoraka od svojih mladih pacijenata, pohranjujući ih u nadi da će buduće znanje ili tehnologije osvijetliti bolest sestara. Konačno su kosti dviju djevojaka postale toliko krhke i istrošene da se više nisu mogle pomaknuti. Liječnici su nemoćno promatrali kako se njihovi pacijenti polako pogoršavaju i tajanstvena bolest pokazala se kobnom.
Brzo naprijed 50 godina. Nekoliko postdoktorskih studenata na Medicinskom fakultetu Mount Sinai naišlo je na stanične ostatke sestara i dalje čekaju istragu u bolničkom zamrzivaču. Počeli su njuškati oko gena zvanog MT1-MMP. Gen kodira enzim koji osigurava da stanične membrane pravilno funkcioniraju.
"Ono što smo otkrili je da su ove djevojke imale mutaciju gena što je rezultiralo pogrešnim lučenjem proteina", naveli su glavni autori u izjavi. Dok bi protein obično putovao na staničnu površinu, gdje bi mogao komunicirati s vanjskim okruženjem, mutirani protein bi izgubio put. Umjesto toga, "ostala je zarobljena u citoplazmi stanice", otkrili su autori, gdje je "izgubila sposobnost funkcioniranja i djeca su razvila teški artritis." Postdokumenti i njihovi nadzornici identificirali su slične mutacije kao uzrok drugih koštanih poremećaja utječući na djecu.
Winchester sindrom izuzetno je rijedak i gotovo uvijek fatalan. Genetsko otkriće stiže prekasno za pomoć sestrama. No, istraživanja se nadaju da će gen pomoći u postavljanju dijagnoze za buduće slučajeve i na kraju će se podložiti mogućem liječenju djece koja pate od brutalnog stanja.
Više sa Smithsonian.com:
Drevna egipatska princeza imala je koronarnu bolest srca
Tyrannosaur pati od bolesti ptica
