Prošli mjesec kliničari su najavili da mogu sekvencirati čitav genom fetusa uzimanjem uzoraka iz krvi trudne majke i očeva roditelja. Kao da ovo nije dovoljno velik iskorak za probir potencijalnih genetskih bolesti, istraživači su načinili korak dalje. Zaboravi na oca, kažu: sada sve što treba za sekvenciranje je majka.
Novi znanstvenik opisuje kako napredak funkcionira:
Teža, ali cjelovitija metoda koristi DNA trudnice i fetusa kako bi preslikala posljednje slovo fetalnog genoma. Prednost ovog pristupa je u tome što može pokupiti 50 ili toliko jedinstvenih mutacija koje fetus ima, ali roditelji to ne čine. Slijed je bio 99, 8 posto točan - broj je koju su istraživači utvrdili sekvenciranjem krvi iz pupkovine nakon rođenja.
Lakša, ali malo manje točna druga metoda, samo je dijelove genoma fetusa koji kodiraju proteine koji funkcioniraju. Pomoću ovog trika mogli bi odrediti do 75 posto fetalnog genoma tijekom prvog tromjesečja, a do 99 posto u trećem.
Istraživači se naginju drugoj metodi jer je to lakše izvesti i manje zbunjujuće protumačiti nego slijed čitavog genoma. U budućim testovima planiraju usavršiti metodu u potrazi za nekoliko dobro poznatih bolesti.
Više sa Smithsonian.com:
Projekt osobnog genoma
Genom koji nastavlja davati
