Znanstvenici su smislili kako smanjiti vrijeme potrebno za sekvencioniranje ljudskog genoma gotovo na pola.
Povezani sadržaj
- Hoće li nas redom genoma učiniti pametnijima u suočavanju s bolestima u našim genima - ili samo još uznemirljivijima?
Istraživači iz Dječje bolnice milosrđa u Kansas Cityju, MO i Edico Genome, biotehnološka tvrtka, osmislili su način sekvenciranja ljudskog genoma u samo 26 sati. Prethodni najbrži uređaj trajao je oko 50 sati, a razvila ga je ista skupina. U radu objavljenom ovog tjedna u časopisu Genome Medicine, istraživači primjećuju da bi smanjivanje vremena potrebno za obavljanje čitavog sekvenciranja genoma moglo značiti razliku između života i smrti nekih pacijenata.
„Kod nekih beba imamo minute ili sate. Ako je bebin šećer u krvi nizak, u osnovi računate koliko minuta nema šećera, "glavni autor Stephen Kingsmore kaže Claire Maldarelli za Popular Science . "U tim slučajevima, svaka kašnjenja mogu rezultirati komplikacijama bolesti."
Iako se stroj može koristiti za dijagnosticiranje starijih pacijenata kojima je potrebna akutna njega zbog bolesti poput raka, dojenčad nemaju mogućnost da liječniku kažu gdje ih boli ili što osjeća krivo. I to nije neuobičajen problem - prema Newsweekovom Conoru Gaffeyju, genetičke oštećenja su odgovorne za gotovo 30 posto smrti nakon smrti u razvijenim zemljama.
Da bi ubrzali vrijeme obrade, znanstvenici su izgradili prvi procesor podataka ikada koji je ikada bio dizajniran isključivo za sekvenciranje genoma, nazvan DRAGEN. Pomoću DRAGEN-a Kingsmore i njegovi kolege uspjeli su smanjiti vrijeme analize podataka s 22, 1 sata na 41 minutu korištenjem stroja, piše Maldarelli.
"Na kraju dana, moramo dostaviti podatke liječnicima općenito na način da ih oni mogu shvatiti i koristiti", kaže Kingsmore za Maldarelli.
Nakon što su koristili DRAGEN za sekvenciranje genetskih kodova 35 beba mlađih od četiri mjeseca, grupa je rekla da oni ne samo da dobivaju rezultate koji su usporedivi s 50-satnom metodom, već će troškovi analize značajno pasti. Korištenjem trenutne tehnologije i smanjenjem broja tehničara potrebnih za rad uređaja i analizu podataka, DRAGEN bi mogao sniziti troškove genetičkog sekvenciranja s oko tri milijuna na 6.500 dolara po testu, piše Maldarelli. Kingsmore vjeruje da bi umjetna inteligencija s vremenom mogla biti ugrađena u sustav kako bi se dodatno ubrzala analiza podataka i prevođenje.
Dok se uređaj još nije koristio u bolničkim uvjetima, Kingsmore i njegova grupa započeli su tromjesečno probno razdoblje u tvrtki Children Mercy, kao i Rady-ova dječja bolnica u San Diegu, gdje je Kingsmore izvršni direktor bolnice Pediatric Genomics. i Institut za medicinu sustava. Ako DRAGEN uspije na terenu kao u laboratoriju, Kingsmore kaže da bi mogao biti spreman za javnu upotrebu do kraja godine.
