Za bebu, probavljanje mlijeka je komad torte. Ali isto se ne može reći za odrasle. Dojenčad ima sposobnost probave mliječnog esencijalnog šećera, laktoze, zahvaljujući enzimu zvanom laktaza, koji ga razgrađuje na dva manja šećera, glukozu i galaktozu. Kako starimo, mnogi ljudi prestaju stvarati laktazu i gube tu sposobnost. Drugi to ne čine.
Povezani sadržaj
- Kad ljudi prvi put dobiju mlijeko
- Smanjivanje stoke mini-stokom
- Tolerancija na laktozu i evolucija čovjeka
Znanstvenici već neko vrijeme pokušavaju dešifrirati kako, kada i zašto toleranciju na laktozu kod ljudi. Ljudi s laktoznom tolerancijom (ili postojanjem laktaze, znanstveno govore) dolaze iz sjeverne Europe, Bliskog Istoka i Afrike. Opća hipoteza: kod nekih ljudi mutacije su prirodno nastale u blizini gena za laktazu i zadržale su proizvodnju enzima u odrasloj dobi, a zbog nečega što se događalo u okolini, odrasli ljudi s laktazom imali su prednost u preživljavanju u odnosu na laktoznu intoleranciju. "Što god to bilo, bilo je zaista, stvarno korisno jer se brzo širilo", objašnjava Sarah Tishkoff, genetičarka sa Sveučilišta Pennsylvania u Philadelphiji.
Znanstvenici se ne slažu oko toga što je utjecalo na prilagodbu u različitim regijama, ali prepoznali su nekoliko mutacija koje bi mogle biti povezane s tolerancijom na laktozu. Ipak, teško je reći koje su mutacije najvažnije i koliko one variraju od regije do regije.
Tishkoff i njezini kolege objavili su danas novu studiju u American Journal of Human Genetics - najvećoj studiji tolerancije na laktozu u čitavoj Africi danas - koja je napravila još jedan korak u identificiranju najrelevantnijih mutacija i nagovještava evolucijski uzrok istih. U radu je potvrđeno da su prethodno identificirane genetske mutacije doista povezane s postojanjem laktaze u Afrikanaca. Pokazujući da se ovi geni pokazuju u nesrazmjerno visokim frekvencijama u afričkim pastoralnim skupinama, nalazi također stavljaju genetske podatke iza ideje da je pripitomljavanje životinja neraskidivo povezano sa širenjem tolerancije na laktozu.
U 2007. godini, Tishkoffov laboratorij pronašao je tri mutacije koje su grubo povezane s postojanjem laktaze u manjim skupinama istočnih Afrikanaca, a druge su skupine otkrile druge mutacije povezane s postojanjem laktaze u odabranom afričkom stanovništvu, poput zajednica u Etiopiji. Ali, u okviru ovih studija, "postoje ljudi koji mogu probaviti mlijeko, koji nemaju ove [mutacije], " kaže Tishkoff, "Dakle, mislili smo da možda postoji nešto drugo vani."
U svom novom radu istraživači su željeli koristiti širu leću kako bi pogledali postojanost laktaze. Tim je uzeo uzorke krvi i sekvencioniran DNK od 819 Afrikanaca (koji predstavljaju 63 različite populacije) i 154 ne-Afrikanca (koji predstavljaju devet populacija u Europi, Bliskom Istoku i Srednjoj i Istočnoj Aziji). Usredotočili su se na tri regije ljudskog genoma u blizini gena laktaze: promotorsku regiju (koja uključuje gen ili isključivanje gena, uzrokujući stvaranje laktaze) i dvije regije za pojačavanje (uključene u zadržavanje gena ili povećanje proizvodnje laktaze ) . Kad su sekvencirali ove regije, pronašli su pet mutacija za koje se znalo da su povezane s postojanjem laktaze i izmjerili su njihovu frekvenciju u svim različitim populacijama.
Sarah Tishkoff provodi test tolerancije na laktozu grupi Maasai ljudi u Tanzaniji. Test mjeri sposobnost probave mlijeka, osobinu koju Tishkoff i drugi istraživači povezuju s praksom pastoralizma. (Foto: University of Pennsylvania) Da bi se genetski podaci uspostavili sa tolerancijom na laktozu, morali su testirati stanje na terenu, uključujući udaljena područja širom Afrike. Sudionicima su dali slatki prah laktoze u protuvrijednosti jedne do dvije litre mlijeka. "Ima ukus poput narančaste Cool-Aid", kaže Tishkoff.
Zatim su, koristeći prijenosni komplet za testiranje na dijabetes, istraživači izmjerili razinu glukoze u krvi svakih 20 minuta tokom sat vremena. Povećanje glukoze u krvi značilo je da tijelo osobe razgrađuje laktozu. "Na temelju toga možemo kategorizirati ljude kao tolerantne, djelomično tolerantne ili netolerantne", kaže Alessia Ranciaro, znanstvenica u Tishkoffovom laboratoriju koja je provela veći dio terenskog rada.
Uspoređujući genetske podatke s terenskim podacima, potvrdili su povezanost tri mutacijske regije pojačivača koje su prethodno otkrili i postojanosti laktaze. Dvije druge mutacije, jedna u promotoru i jedna u pojačanom području, također su povezana s postojanjem laktaze, ali one su manje uobičajene i manje su jasne u korelaciji s osobinom.
Da bi dobili do znanja odakle su te mutacije geografski potjekle, pregledali su mutacijske uzorke (nazvane haplotipovima) na kromosomima sudionika gdje su loktazni geni smješteni. Poznato je da su različiti haplotipi povijesno nastali u različitim zemljopisnim regijama, pa su gledajući povezanost različitih haplotipova u Africi danas i prisutnost ili odsutnost mutacija u genu laktaze, istraživači bili u mogućnosti pratiti geografsko širenje tih mutacija u svim Afrika.
Podaci govore da se širenje mutacija laktaze podudaralo sa širenjem pripitomljavanja ljudi i stoke po Africi. Autori su pronašli evolucijsku povijest mutacija u skladu s poznatim migracijskim obrascima i arheološkim dokazima o počecima pripitomljavanja stoke. Konkretno, mutacija koja se širila s Bliskog Istoka u sjevernu Afriku stara je oko 5.000 do 12.300 godina, stavljajući je otprilike u isto doba kao i pripitomljavanje stoke u sjevernoj Africi i na Bliskom istoku, koja se dogodila prije oko 10 000 godina. Druga varijanta, rasprostranjena na Arapskom poluotoku, po dobi odgovara arheološkim dokazima o pripitomljavanju deva u toj regiji prije oko 5000 godina.
"Kada se te grupe presele u druge regije, donose tu mutaciju sa sobom. Ako se vjenčaju s lokalnom skupinom, koga god su naišli, to je i njima korisno, tako da će se povećati i učestalost", kaže Tishkoff,
U drugom primjeru, vjeruje se da specifična mutacija koja prevladava u Tanzaniji, Keniji i Južnoj Africi ima tek 2.700 do 6.800 godina, na temelju prethodnih studija. To se poklapa sa vremenom pastoralističkih migracija dolje iz sjeverne Afrike u istočnu Afriku. Kako se pokazalo u južnoj Africi malo je složenije, ali može imati neke veze sa širenjem naroda Bantua u istočnoj Africi i njihovim međusobnim miješanjem s lokalnim pastoralistima dok su se kretali na jug.
Nije potpuno iznenađujuće da bi genetske varijante koje uzrokuju osobinu postojanosti laktaze bile povezane s pastoralizmom. Zapravo, znanstvenici već duže vrijeme znaju za povezanost ove osobine, primjećuje genetičar Dallas Swallow s University College iz Londona. Nova studija podupire mnogo dosadašnjeg rada, uključujući i njezin vlastiti. Ali, "povezanost sa načinom života [daleko] je apsolutna", kaže ona.
Ranciaro i Tishkoff priznaju da njihova studija ne daje odgovore na sva pitanja vezana uz postojanost laktaze u Africi. To što nema stoku ne znači nužno da populacija ne može probaviti mlijeko ili obrnuto. Uz to, čini se da postoje i druge, još neidentificirane mutacije koje su uključene u proizvodnju laktaze. Na primjer, neki pripadnici lovačko-sakupljačkog hadža u Tanzaniji nemaju genetske tragove postojanosti laktaze, ali čini se da neki mogu probaviti mlijeko bez problema.
Laktaza također može igrati ulogu u razgrađivanju bjelančevina u biljkama, pa bi to moglo objasniti zašto neke skupine koje nemaju stoku još uvijek mogu stvarati laktazu kao odrasli. Alternativno, neki istraživači pretpostavili su da bakterije iz crijeva mogu pomoći u probavi mlijeka kad im nedostaje mutacije.
Što to sve znači za prosječnog pića mlijeka? Ako ste afričkog podrijetla, to prilično dobro objašnjava evolucijsko putovanje iza vaših mutacija povezanih s laktazom. U sušnim sredinama Afrike mlijeko je ključni izvor tekućine kada je vode malo, tako da je evolucijska prednost postojanosti laktaze jasna.
Ali ako ste europskog porijekla - još jedna regija s tradicijom pripitomljavanja stoke i zajedničkom postojanošću laktaze - priča ostaje misterija. Znanstvenici su predložili različite teorije za evolucijske pritiske koji su pokretali postojanost laktaze u Europi, ali teški genetski dokazi tek trebaju biti otkriveni.
