Prošli je tjedan Smithsonian-ov Nacionalni muzej prirodne povijesti objavio da će u lipnju 2013. otvoriti veliki izložba o ljudskom genomu kako bi obilježila 10. godišnjicu mapiranja genetskog plana ljudskog tijela.
To nije malo postignuće u proljeće 2003. kada je Projekt Ljudski genom završio misiju identificiranja i određivanja sekvenciranja otprilike 20 000 gena u našoj DNK. Za dešifriranje slagalice trebalo je najmanje milijardu dolara i 13 godina.
Da biste stekli dojam o tome koliko je i kako brzo tehnologija napredovala u proteklom desetljeću, uzmite u obzir da se sada genom može sekvencirati za manje od jednog dana, uz cijenu negdje između 3.000 i 5.000 dolara.
Smanjivanje toga na 1.000 dolara smatra se prekretnicom, cijena po kojoj zdravstveni stručnjaci vjeruju da će mapiranje osobnog genoma postati svakodnevna medicinska praksa. Već je smanjena verzija nazvana genotipizacija koja se može kupiti od tvrtki kao što su 23andMe za 99 USD i mjesečnu pretplatu od 9 USD. Kao što je Dan Costa napisao za PC Magazine, to vam daje širok spektar osobnih otkrića - u njegovom slučaju da je njegov uši vosak mokar i da ima "tipičnu šansu" da ćelaviti, ali i da ima višu od prosječne osjetljivosti Warfarinu, često propisanom razrjeđivaču krvi, i da je gotovo dvostruko vjerojatniji od prosječnog čovjeka europskog porijekla da razvije degeneraciju makule ili neki gubitak vida u starosti. Također prima ažuriranja o svim novim relevantnim istraživanjima.
Ali što to sve znači?
Costa se pita kako protumačiti ono što sada zna o tome što mu se kvari, iako ne sumnja da će takvo samospoznaje potaknuti ljude da se ozbiljnije pobrinu za sebe. Kaže da će ukinuti voće i povrće u svojoj prehrani zahvaljujući savjetu o makularnoj degeneraciji.
Ali postoje i druga kockasta pitanja. Većina genetičara slaže se da je dobro da ljudi znaju o riziku od stanja za koja bi mogli poduzeti preventivne mjere, poput raka dojke ili jajnika ili srčanih bolesti. Ali što je s učenjem da ste imali genetski marker za Alzheimerovu ili Parkinsonovu bolest, za koji, u ovom trenutku, ne postoji lijek? Ili ima smisla takve podatke prenositi izravno od tvrtki za testiranje do pojedinaca, bez angažiranja liječnika? (Američko medicinsko udruženje već je izborilo snažno "Ne" na tom.)
I koliku težinu treba dati genetskom riziku, na kraju krajeva, kad su mnoge bolesti, poput raka i dijabetesa, također povezane s puno okolišnih i ponašajnih čimbenika? Nije li genetski marker samo sastojak u složenom jelu?
To je smisao u središtu nedavnog istraživanja identičnih blizanaca provedenog na Johnsu Hopkinsu, koja je otkrila da sekvenciranje genoma još nije prediktor budućeg zdravlja za koje neki ljudi pretpostavljaju da bi to moglo biti. Koristeći matematički model zasnovan na onome što su znali o medicinskoj povijesti blizanaca, istraživači su zaključili da bi, prema najboljem scenariju, većina ljudi naučila da imaju donekle povećan rizik od barem jedne bolesti. Ali negativni rezultati za ostale bolesti nisu značili da ih neće dobiti - samo što nisu izloženi većem riziku od ostatka populacije. Dakle, još uvijek govorimo o oblačnoj kristalnoj kugli.
Druga studija, objavljena u časopisu Genetics in Medicine, potkrepljuje argument da će široko genetičko testiranje povećati troškove zdravstvene zaštite jer će ljudi zabrinuti zbog rezultata tražiti sve više laboratorijskih testova i praćenja s liječnicima. Ali ovo istraživanje nije pokazalo da - ljudi koji su podvrgnuti genetskom testiranju nisu više povećali upotrebu zdravstvene usluge nego ljudi koji nisu testirani.
Samo jednu stvar možemo reći sa sigurnošću: Koliko god sada znamo o ljudskom genomu, još uvijek moramo puno naučiti o tome kako ćemo koristiti to znanje.
Pročitajte kod
Evo više najnovijih vijesti o genetskim istraživanjima:
- Jack i Jill nastavili su s Pill: Sada kada su škotski znanstvenici identificirali gen koji je ključan za proizvodnju sperme, vjerovatno je izgledati bolje da ćemo jednog dana dobiti mušku pilulu za kontrolu rađanja.
- Loši utjecaji: Tim istraživača s Imperial Collegea u Londonu otkrio je da se opasnost od dobivanja raka raka dojke udvostručila ako bi joj se promijenili geni izlaganjem dimu, alkoholu, zagađenju i drugim čimbenicima.
- Kad miševi dobiju bolji rast od sira: Španjolski su znanstvenici prvi put uspjeli koristiti gensku terapiju za produljenje života odraslih miševa. U prošlosti se to događalo samo s mišjim zamecima.
- Igre s glavom: Treba li testirati srednjoškolce da vide imaju li Alzheimerov gen prije nego što im je dopušteno da igraju nogomet? Dvoje znanstvenika koji proučavaju i nogometaše Alzheimerove i traumatične ozljede mozga postavili su to istaknuto pitanje u časopisu Science Translational Medicine.
- Zaboravite na stopala, pošaljite mu kosu: Istraživači sa Sveučilišta Oxford u Londonu uputili su poziv svima koji drže Bigfoot kosu ili druge uzorke stvorenja. Obećavaju da će učiniti genetsko testiranje na sve što im se nađe na putu.
Video bonus: Richard Resnick, CEO tvrtke koja se zove GenomeQuest, tako da definitivno ima stajalište o tome koliko će velika sekvencija genoma igrati u našim životima. Ali on stvarno čini dobar slučaj u ovom TED razgovoru.
