Kamo god krenemo ostavljamo iza sebe djeliće DNA.
Taj DNK već možemo koristiti za predviđanje nekih osobina, poput očiju, kože i kose. Uskoro će biti moguće točno rekonstruirati cijelo lice od tih tragova.
Ovo je svijet "fenotipizacije DNA" - rekonstrukcija fizičkih obilježja iz genetskih podataka. Istraživačke studije i tvrtke poput 23andMe ponekad dijele genetske podatke koji su "anonimni" uklanjanjem imena. Ali možemo li osigurati njegovu privatnost ako možemo predvidjeti lice njegovog vlasnika?
Evo gdje je nauka sada i kuda bi mogla ići u budućnosti.
Predviđanje boje kose, očiju i kože
Fenotipizacija DNA aktivno je područje istraživanja akademika već nekoliko godina. Istraživači forenzičke biologije Manfred Kayser i Susan Walsh, među ostalima, pokrenuli su nekoliko metoda fenotipizacije DNA za forenzike.
U 2010. godini razvili su IrisPlex sustav koji koristi šest DNK markera kako bi utvrdio ima li netko plave ili smeđe oči. U 2012. godini uključeni su dodatni markeri za predviđanje boje kose. Prošle godine grupa je dodala boju kože. Ovi su testovi dostupni putem web stranice i svatko tko ima pristup svojim genetskim podacima može ih isprobati.
Predviđanja osobina koriste se za rješavanje brojnih pitanja. Nedavno, na primjer, korišteni su za pretpostavku da je "Cheddar Man" (najstariji britanski kostur u Velikoj Britaniji) možda imao tamnu ili tamnu do crne kože i plave / zelene oči. Modeli predviđanja uglavnom se grade na suvremenoj europskoj populaciji, tako da može biti potreban oprez pri primjeni testova na druge (posebno drevne) populacije.
Kompletna slika
Istraživanje fenotipizacije DNA brzo je napredovalo u prošloj godini primjenom pristupa strojnom učenju, ali o stupnju naših sadašnjih mogućnosti još uvijek se vruće raspravlja.
Prošle godine, istraživači iz genetičke kompanije Craig Venter, Human Longevity, obavili su detaljna mjerenja fizičkih svojstava oko 1.000 ljudi. Čvrsti genomi (naš cjelokupni genetski kod) bili su sekvencionirani, a podaci kombinirani kako bi se napravili modeli koji predviđaju 3D strukturu lica, glas, biološku dob, visinu, težinu, indeks tjelesne mase, boju očiju i boju kože.
Studija je dobila snažne odboje od niza uglednih znanstvenika, uključujući Yaniva Erlicha, zvanog "hakeri za genom". Čini se da studija predviđa prosječna lica na temelju spola i predaka, a ne specifičnih lica pojedinaca. Kritizirana je i metoda ocjenjivanja predviđanja na malim etnički miješanim kohortama.
Čak i s preciznim predviđanjima lica, Erlich je napomenuo da za ovaj pristup identificirati nekoga u stvarnom svijetu:
protivnik ... morao bi stvoriti [a] bazu podataka o populaciji koja uključuje visinu, morfologiju lica, digitalni glasovni potpis i demografske podatke svake osobe koju žele identificirati.
Jer bez detaljne biometrijske baze podataka ne možete dobiti od fizičkih predviđanja ime.
Baza podataka koja se podudara?
Ispada da je australska vlada u procesu izrade takve baze podataka. "Sposobnost" je predloženi biometrijski sustav prepoznavanja lica koji će odgovarati snimkama CCTV podacima s putovnica i vozačkih dozvola. U početku se naplaćuje kao mjera za borbu protiv terorizma, već postoje izvješća o usluzi koja se korporacijama može pružiti uz naknadu.
Istovremeno, australski porezni ured upravo je pokrenuo uslugu prepoznavanja glasa. Lako je zamisliti kako bi se ovakav sustav mogao integrirati u „Sposobnost“.
I nije samo Australija uspostavila sposobnost da postane biometrijska, prepoznavajuća država nadzora. Indija koristi sustav Aadhar, a Kina vodi svijet u prepoznavanju lica.
Australijska vlada gradi sustav prepoznavanja lica koji se zove The Capability koji će uskladiti snimke CCTV-a s podacima iz putovnica i vozačkih dozvola. (Vlada Queenslanda) DNA vrpce
Trenutno se većina forenzičkih tehnika profiliranja DNA oslanja na "anonimne" markere koji odgovaraju identitetu baze podataka, ali otkrivaju malo više o osumnjičenom. Napretkom genske tehnologije forenzička genetika kreće se prema testovima koji nam mogu reći puno više o nekome.
Postoji niz tvrtki koje nude usluge fenotipizacije DNK uz naknadu. Jedna tvrtka, Parabon NanoLabs, tvrdi da može precizno predvidjeti fizički izgled nepoznate osobe iz DNK. Policijske snage već koriste njihove usluge, uključujući policiju u Queenslandu u nedavnom slučaju serijskog silovatelja na Gold Coast.
Parabonov sustav također se temelji na prediktivnom modelu. To je razvijeno primjenom alata za strojno učenje na njihovu referentnu bazu podataka genetskih karakteristika. Tvrtka predviđa boju kože, boju očiju, boju kose, pege, rodove i oblik lica iz uzorka DNK. Ta predviđanja, samopouzdanje oko njih i rekonstrukcija koju je napravio forenzički umjetnik koriste se za izradu "snimaka" profila.
Postoji skepticizam prema mogućnostima Parabona. Teško je procijeniti Parabonov sustav jer računalni kôd nije otvoren, a metodologija nije objavljena uz detaljni nadzor.
Kao i kod bilo koje vrste DNK dokaza, postoji rizik od pogrešnog izvršavanja pravde, posebno ako se dokazi koriste izolirano. Korisnost fenotipizacije DNK u ovom trenutku može biti više u svojoj isključivoj moći nego u svojoj prediktivnoj moći. Parabon navodi da se predviđanja Snapshot-a trebaju koristiti zajedno s ostalim istražnim informacijama kako bi se suzio popis mogućih osumnjičenih.
Gdje će se sve ovo završiti?
Trebamo samo pogledati identične blizance da vidimo koliko je našeg lica u našoj DNK. Pitanje je koliko ćemo veza između DNK i naših fizičkih značajki moći otključati u budućnosti i koliko će nam trebati da stignemo tamo?
Neke je značajke relativno lako predvidjeti. Na primjer, boja očiju može se zaključiti iz relativno malo genetičkih inačica. Ostale osobine bit će složenije jer su "poligenske", što znači da mnoge gene gena rade zajedno kako bi stvorile značajku.
Na primjer, nedavna studija genetike boje kose ispitala je 300.000 ljudi s europskim porijeklom. Pronašli su 110 novih genetskih markera povezanih s bojom kose, ali predviđanje nekih boja (crne ili crvene) pouzdanije je od drugih (plavuša i smeđa).
Znanost o rekonstrukciji lica DNA brzo napreduje. (Kompozicija iz Parabona i PNAS-a) Način na koji DNK kodira naše fizičke osobine može biti različit kod ljudi iz različitih skupina predaka. Trenutno, naša sposobnost predviđanja modernih Europljana bit će bolja od ostalih skupina - jer u našim genetskim bazama podataka dominiraju subjekti s europskim porijeklom.
Kako primjenjujemo sve sofisticiranije pristupe strojnom učenju na većim (i etnički reprezentativnijim) bazama podataka, naša sposobnost predviđanja pojave DNK vjerojatno će se drastično poboljšati.
Parabonove usluge dolaze s odricanjem da se rekonstrukcije ne smiju koristiti sa sustavima prepoznavanja lica. Međutim, integracija ovih tehnologija u budućnosti nije nemoguća i postavlja pitanja o puzanju opsega.
Što to znači za genetsku privatnost?
Unatoč kontroverzi oko toga što sada možemo učiniti, znanost fenotipizacije DNK tek će se poboljšati.
Ono što nam fenotipizira DNK fenotipiziranje brzo se razvija jest koliko je osobnih podataka u našim genetskim podacima. Ako možete rekonstruirati snimku podataka iz genetskih podataka, uklanjanje vlasničkog imena neće spriječiti ponovnu identifikaciju.
Zaštita privatnosti naših genetskih podataka u budućnosti može značiti da moramo smisliti inovativne načine maskiranja - na primjer, skrivanje genoma, šiljanje genoma ili šifriranje i platforme zasnovane na blockchainu.
Što više razumijemo svoj genetski kod, to će biti teže zaštititi privatnost naših genetskih podataka.
Ovaj je članak prvotno objavljen u časopisu The Conversation.
Caitlin Curtis, znanstvena suradnica, Centar za političke budućnosti (Genomics), Sveučilište u Queenslandu
James Hereward, znanstveni novak, Sveučilište u Queenslandu
