Prije nego što je Cheryl Connolly rodila prvo dijete, Loudon, ona je prošla kroz popis svih stvari koje očekuju da bi roditelji trebali učiniti ovih dana:
Povezani sadržaj
- Većina roditelja želi testirati gene svoje nerođene djece na rizik od bolesti
1. Napravite plan rođenja.
2. Pristati na test pricanja novorođenčeta za metaboličke bolesti.
3. Iskupi mu krv iz pupčane vrpce.
Ali sada je, saznala je, trebalo razmisliti o novom: slijediti svoj DNK.
Connolly je znao za studiju genomike koja je u tijeku pod nazivom MyCode, a koja bi omogućila njegovom liječniku da uzme uzorak iz Loudon-ove pupčane vrpce i pošalje ga u laboratorij koji će tražiti mutacije u svom genetskom kodu. Rukovodeći se Geisingerovim zdravstvenim sustavom u središnjoj Pensilvaniji, gdje je radila kao prikupljanje sredstava, genetski test bi procijenio njegovu vjerojatnost da će razviti bezbroj poremećaja koji se mogu javiti u djetinjstvu - od nenormalnih srčanih stanja do cistične fibroze do visokog kolesterola.
Ni Connolly, ni njezin suprug Travis Tisinger nisu imali povijest dječjih bolesti u svojim obiteljima niti su bili svjesni bilo kakvih nasljednih stanja koje bi ih mogla prebaciti. No, kad je saznala da se program širi na rodni grad, par se odlučio podvrgnuti testiranju, što bi za njih značilo krvni test i bris sline. Zatim im je kolega predložio da testiraju i Loudon-a. Za njih je odluka bila jednostavna.
"Čuli ste o djeci na lopticama koja umiru od srčanih stanja koja su se mogla spriječiti", kaže Connolly, koja je u to vrijeme bila trudna sedam mjeseci. "Zašto ne biste željeli znati o što većem broju stvari?"
Pa, nije baš tako jednostavno. S jedne strane, možete naučiti dragocjene informacije - poput toga ima li vaše dijete gen za opasno povišen kolesterol, stanje koje se može liječiti, nazvano obiteljska hiperkolesterolemija, a koje utječe na jednog od 250 ljudi i povećava rizik od rane srčane bolesti za jedan faktor 20 prema Zakladi FH. To bi vas moglo navesti da započnete dijete na dijeti s malo masnoće ili pitate svog pedijatra o terapiji statinima. Trenutno je Američki koledž medicinske genetike i genomike (ACMG) imenovao 56 gena za varijante koje bi „rezultirale velikom vjerojatnošću teške bolesti koja se može spriječiti ako se utvrde prije pojave simptoma“.
(Mnoge žene već sudjeluju u nekoj razini genetskog probira prije nego što se dijete rodi. Uz ultrazvuk u prvom tromjesečju, sve rutiniji test krvi analizira DNK majke i fetusa kako bi se otkrile neke kromosomske abnormalnosti, uključujući Downov sindrom u 10 tjedana .Ali test je ograničenog dosega i veći je rizik lažnog pozitivnog ponašanja s mlađim ženama.)
S druge strane, također biste mogli otkriti nešto zastrašujuće što ste nemoćni spriječiti. Sve veći broj laboratorija i aplikacija otkrit će djetetovu potencijal da razvije određene vrste raka ili neizlječive bolesti, poput Parkinsonove i Alzheimerove bolesti, koje se neće pojaviti dok dijete ne odraste - ako uopće. Potencijalne medicinske, psihološke i socijalne posljedice ovog neispričanog teritorija navele su Američku akademiju za pedijatriju i ACMG da se suprotstave genetskom testiranju uvjeta koji su odrasli „osim ako intervencija započeta u djetinjstvu ne može smanjiti smrtnost ili smrtnost.“
Napredak genomike sada pruža roditeljima priliku da zaviruju u genetsku budućnost svoje djece na način na koji možda nikada nisu ni zamislili. Sada je pitanje: trebaju li sve znati?
„Kada govorimo o ribolovu oko genetskih poremećaja u zdrave djece, upadamo u korov, osim ako ne možemo ponuditi nešto što je medicinski prihvatljivo, kako bismo kasnije smanjili rizik“, kaže Naomi Laventhal, liječnica novorođenčadi i bioetičarka na Sveučilištu centra za bioetiku i društvene znanosti u medicini u Michiganu. "Veliko je pitanje koliko želimo znati - i što nam ove informacije mogu uistinu reći."
Roditelji Travis Tisinger i Cheryl Connolly sa svojim 2-godišnjim sinom Loudonom. (Ljubaznošću Cheryl Connolly) Nova pitanja
Kao najmlađi pacijent koji je ikad sudjelovao na MyCode-u, Loudon je na čelu novog trenda. Od kada je Geisinger 2012. godine počeo prihvaćati djecu u svoju studiju, maloljetnici čine 2 do 3 posto pacijenata. Geisinger je upisao više od 180 000 ljudi u partnerstvu s farmaceutskom tvrtkom Regeneron od kada je studija započela 2007. godine.
Većina genetskih usluga ispitivanja izravnih na potrošača još uvijek zahtijeva da pacijenti imaju najmanje 18 godina. Ali postoje zaobilazna rješenja. Popularni DNK test za kuću 23andMe zahtijeva da korisnici imaju 18 godina, ali roditelji mogu naručiti 199 dolara za svoje potomstvo i poslati im slinu putem pošte, rekao je glasnogovornik Andy Kill. (Kill kaže da kompanija nema statistiku o tome koliko je uzoraka djece primila.) I u travnju je FDA presudila da 23andMe može objaviti izvješća o riziku pacijenata za bolesti, uključujući Parkinsonovu bolest i Alzheimerovu bolest kasnog nastanka bolesti.
Kako testiranje djece na genetske bolesti postaje dostupno većem broju roditelja, postavlja se teška etička pitanja. Na primjer: Bi li saznanje da bi se vaše dijete jednog dana moglo razboljeti natjeralo da ih drugačije liječite? "Postoji zabrinutost da bi se roditelji mogli povezati s djecom na drugi način ako znaju nešto negativno o njihovoj budućnosti", kaže Laventhal. Možda biste bili proaktivni gurajući svoje kćeri da zamrznu jaja u mladoj dobi, ako znate da su u riziku od karcinoma i da se podvrgnu liječenju raka koje bi mogle povrijediti njihovu plodnost.
"Stvorit ćete puno nepotrebnog stresa i tjeskobe i roditelje ćete učiniti ludima", dodaje dr. Lainie Friedman Ross, koja istražuje politiku genetskog testiranja u MacLean Centru za kliničku medicinsku etiku na Sveučilištu u Chicagu. "Imat ćete generaciju roditelja helikoptera koji pokušavaju kontrolirati svaki aspekt života njihove djece."
Loudonovi roditelji, barem se neće morati hrvati s pitanjima što učiniti ako njihov sin prijeti neizlječivom bolešću. Geisingerov program koji je slijedio njegov DNK samo će ih informirati o rizicima za njegovo zdravlje kojima se može upravljati ili spriječiti tijekom djetinjstva. Osim toga, istraživači još uvijek nisu počeli vraćati dječje rezultate.
"Tako se bojiš da ćeš otkriti da će se tvoje dijete razboljeti na 20 različitih načina i u vezi toga ništa ne možeš učiniti", kaže Loudon-ov otac, Travis Tisinger. "Ne bih htio ni znati o riziku svog sina zbog stvari poput Parkinsonove ili Alzheimerove bolesti. Odgajati ga najbolje dvije godine u našem životu. Mlad je, živopisan i zdrav. To je jedini način na koji ga sada želim vidjeti. "
Istraživačica Jessica Webster iz laboratorija MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Kristalna kugla?
Odrasli nisu čak ni sigurni što bi mogli učiniti od ovog novog naleta potencijalno uznemirujućih podataka o sebi . Naslovi su ispunjeni pričama o DNK testovima koji otkrivaju tajne obiteljskog očinstva ili pucanje otvorenih obiteljskih stabala. Što se tiče zdravstvenih bombi, nedavne oglasne kampanje za blagdanske poklone genetskim testovima rođacima prisiljavaju ljude da shvate čitav novi skup porodične dinamike: Ako vaša majka nauči da ima genetsku varijantu za Alzheimerovu bolest, to znači da biste je mogli imati i vi.
U početku su bioetičari bili zabrinuti zbog nadmoći roditelja koji su vjerovali tvrdnjama tvrtki koje su ponudile da otkrije tajne sposobnosti svoje djece da bacaju odbojku ili trče niz nogometno igralište. U 2015. godini, skupina međunarodnih stručnjaka sportske medicine upozorila je na definiranje djece pomoću njihovog DNK takozvanim testiranjem „prepoznavanja talenta“. Tvrdili su da ne samo da ne postoji znanstveni konsenzus o tome koji su geni odgovorni za koje sposobnosti, već su različite tvrtke došle do dramatično različitih zaključaka o istoj osobi.
Ali genomička znanost dijagnosticiranja bolesne djece za rijetke bolesti dramatično se poboljšala u posljednjih pet godina. Nova generacija tehnologija sekvenciranja omogućila je testiranje za tisuće rijetkih bolesti odjednom i skratila vrijeme preokreta sa čak šest mjeseci na nekoliko dana. Godine 2016. dr. Stephen Kingsmore, osnivač Radyovog dječjeg instituta za genomsku medicinu u San Diegu, osvojio je Guinnessov svjetski rekord u najbržem vremenu slijeđenja u 26 sati. A Nacionalni zavodi za zdravstvo od 2013. godine financiraju četiri pilot-programa za slijeđenje novorođenčadi, uključujući Radyjevu, širom zemlje.
Dosad su troškovi testiranja vaše djece neosporni za mnoge obitelji: uglavnom se kreću između 5.000 i 10.000 USD za zdravu djecu i njihove biološke roditelje. (Testiranje i roditelja i djeteta je zlatni standard, budući da njihov DNK nudi tragove i kontekst djetetovog koda.) No cijena bi uskoro mogla biti nadohvat za milijune više pacijenata: Prošle godine genomski gigant Illumina najavio je novu tehnologiju za koju se nada da će sniziti troškove na 100 USD po čitavom genomu pacijenta u nekoliko godina. (Cijena analize tih rezultata trajat će duže kako bi se smanjila.) Štoviše, nekoliko je privatnih osiguravatelja prošle godine najavilo da će pokriti velika sekvence za bolesnu djecu.
Dr Brandon Colby, medicinski genetičar, koji promovira „genetski prilagođene wellness planove“ djeci od novorođenčadi do tinejdžera, smatra da bi potrošači trebali zauzeti širi pogled na prevenciju bolesti i priznati da ona počinje od rođenja. On ima psa u ovoj borbi: osnivač je Sequencing.com, tržišta aplikacija koje drobe DNK podatke iz usluga testiranja i nude zdravstvene uvide. Također je autor knjige iz 2011. Outsmart Your Geni, koja se zalaže za široko testiranje na djetinjstvu.
Njegove najpopularnije aplikacije s roditeljima su one koje proučavaju različita zdravstvena stanja, poput djetetova rizika od nekoliko karcinoma, srčanih bolesti, nedostatka vitamina, kao i predviđanja indeksa tjelesne mase, netolerancije na laktozu, gubitka kose i da li on ili ona veća je vjerojatnost da će uspjeti u sportovima izdržljivosti ili snage. I ove godine njegova tvrtka planira izdati dvije nove aplikacije za genetičko testiranje koje otkrivaju nečiji rizik od Alzheimerove bolesti i uključuju savjete za prevenciju.
Colby vidi svijet u kojem bi roditelji koji su znali da njihova djeca imaju gen za melanom bili pažljiviji u pogledu primjene kreme za sunčanje ili odlaska dermatologu. Izbjegavali biste izlagati svoju djecu nepotrebnom zračenju ako su bili predisponirani za rak dojke i odustali od sportskih sportova, ako bi se brinuli da će ta trauma glave u djetinjstvu povećati rizik od Alzheimerove bolesti kasnije u životu. Pronašli biste način kako prosipati mladice bršljana u njihove kutije za ručak, kada biste znali da imaju jedan od genotipova za koje je raspeto povrće umanjilo rizik od srčanih bolesti, kaže on.
"Dok se bolesti" odraslih "dijagnosticiraju kao odrasli, kod gotovo svih kroničnih bolesti oštećenje tijela započinje desetljećima ranije", kaže Colby.
Ruth Richards, 101 godina, najstarija je osoba upisana u Geisingerovo istraživanje. (Geisinger) Nenamjerne posljedice
Ipak, stručnjaci nisu uvjereni da potencijalna korisnost takvih informacija vrijedi opsjednuti dijete s neželjenim medicinskim identitetom - a njihove roditelje s nepotrebnim žarom. "Grandiozno je misliti da možemo spriječiti rak koji boluje od odraslih mijenjajući način na koji odgajamo svoju djecu, " kaže Ross. „Ima toliko puno toga što trebamo naučiti." A dobri roditelji ne čine da njihova djeca jedu brokoli, nose kremu za sunčanje i uopće izbjegavati ozljede glave?
Iz dječje perspektive, zamislite emociju koja će proći kroz pubertet ako ste znali da imate gen za rak dojke ili ste dijete "melanoma" u vašem nogometnom timu. Kakvo bi zadirkivanje moglo očekivati da će djeca izdržati u mlađim razredima ako njihovi drugovi iz razreda znaju da su u opasnosti od Alzheimerove bolesti? "Nije svako dijete zrelo za razumijevanje što stvari znače, a to bi moglo biti nepravedno opterećenje za dijete čiji je čitav život ispred njega", kaže Laventhal.
Još je rano govoriti kako se ovi scenariji mogu poigrati, ali jedno istraživanje nudi neke tragove. Istraživačica genetike gena sa Sveučilišta u Michiganu, Michelle Gornick vodila je tim koji je pitao 66 ljudi o njihovom mišljenju o primanju zabrinjavajućih podataka o potencijalnim genetskim poremećajima u odrasloj dobi nakon što su njihova djeca pregledana na druga stanja. Nakon saslušanja prezentacija genetičara, 44 posto podržalo je politike koje su spriječile pristup rezultatima njihove djece, dok se više od polovine založilo za roditeljska prava na znanje.
U daljnjoj studiji objavljenoj prošlog proljeća u časopisu Journal of Genetic Counseling, oni koji su zagovarali ograničenje, rekli su da djeca imaju pravo na svoj vlastiti izbor kada postanu odrasli. Jedna sudionica zamišljala je kako njeno dvoje djece ima različite reakcije, govoreći: "Jedno dijete bi bilo slično:" Da, želim se testirati da vidim imam li Alzheimerovu stvar. " Drugi bi bio: "Ne, nemojte mi reći." Dakle, dio mene se pita "Imam li pravo donijeti tu odluku za svoje sinove ili kćeri kada bi možda željeli drugu alternativu da su starije?"
Dr. Stephen Kingsmore u svom laboratoriju na Radyovom dječjem institutu za genomsku medicinu u San Diegu. (Earnie Grafton) .....
Nekoliko sudionika također je izrazilo zabrinutost koja postaje sve hitnija: Kako bi moji rezultati mogli financijski utjecati na mene (ili moju djecu)? Iako Zakon o nediskriminaciji genetskih informacija iz 2008. Amerikance štiti od uskraćivanja zdravstvenog osiguranja ili poslova zbog onoga što im se krije u DNK, to ne uključuje životno, invalidsko ili dugotrajno osiguranje.
U međuvremenu, sve ovo razgovor o onome što bismo trebali, a što ne bismo trebali znati nedostaje važnu točku: stvarna znanost možda nije spremna da nam kaže prave informacije, kaže Timothy Caulfield, istraživački direktor Instituta za zdravstveno pravo Sveučilišta Alberta, Genetičari još uvijek istražuju kako otkrića mnogih inačica gena međusobno utječu na čovjekovo okruženje, obiteljsku povijest i mikrobiom kako bi bolje predvidjeli čovjekov rizik od mnogih bolesti.
"Realnost je takva da ako imate uglavnom zdravo dijete, nema mnogo određenih intervencija koje možete učiniti", kaže Caulfield. „Za većinu rizika, vraća se istim stvarima: Vježba. Dobro jesti. Nosite kremu za sunčanje. Lepo se naspavaj. Ne trebaju vam genetski testovi da biste to rekli. "
