Došlo je vrijeme kada su roditelji novorođenčadi bili posve zadovoljni saznati tek nekoliko osnovnih stvari o svojim bebama: njihovu visinu, težinu, ocjenu i koliko obitelji treba dobiti zaslugu da dijete učini tako obožavanim.
Povezani sadržaj
- Britanski znanstvenici dobivaju dozvolu za genetski modificiranje ljudskih embrija radi istraživanja
- Znanstvenici sada mogu odrediti ljudski genom za 26 sati
- Može li kompjutor koji štedi genom pomoći u načinu na koji liječimo rak?
Ali diplomski student na kalifornijskom sveučilištu, Davis po imenu Razib Khan, želio je znati puno više o svom sinu, rođenom prije nešto više od tjedan dana. A ono što je Khan učinio, tvrdi, postat će standardni postupak za mame i tate 21. stoljeća.
Nakon što je uspio uvjeriti svog liječnika supruge da mu pruži mali uzorak tkiva iz posteljice tijekom drugog tromjesečja trudnoće, Khan, doktorski kandidat koji proučava mačiju genetiku, uspio je otprilike slijediti genom svog sina - u osnovi dajući mu i njegov supruga mogućnost gledanja u budućnost svog djeteta. Prema većini računa, to je učinilo dječaka prvim zdravim čovjekom u SAD-u koji mu je dešifrirao genetsku šminku prije nego što se rodio.
Liječnici sada rade genetsko testiranje fetusa, ali samo zbog dijagnostičkih razloga - na primjer, ako liječnik vjeruje da dijete u razvoju može imati urođenu manu. Khan nije imao uvjerljiv medicinski razlog da istraži gene njegove bebe prije nego što se rodio. Njegova motivacija, rekao je za MIT-ov tehnološki pregled, bila je "više cool nego praktična."
S obzirom na izglede
Khan je vjerojatno u pravu zbog neizbježnosti roditelja koji imaju pristup genetskim kartama svoje djece prije nego što se rode, posebno sada kad se toliko podataka može prikupiti iz jedne kapi krvi ili malo pljuvanja. Ono što nije tako jasno jest što roditelji mogu i što će učiniti s tim.
Jednom kada potražite specifične genetske mutacije - poput onih koje uzrokuju Downov sindrom ili cističnu fibrozu - i započnete s istraživanjem čitavog genoma fetusa, genetsko mapiranje prelazi na neizvjesni teritorij: mjesto na kojem informacije više nisu determinirane, ali umjesto toga samo prediktivni. Genetski podaci mogu ukazivati da je vjerojatnije da će dijete razviti određeno stanje, poput dijabetesa ili srčanih bolesti, ali to je veća mogućnost nego dijagnoza, jer i drugi bihevioralni i okolišni čimbenici također igraju ulogu.
Što se, primjerice, događa, ako genetska karta ukazuje da će nerođeno dijete biti sklono izrazito oslabljivoj bolesti kad dosegne odraslu dob? Da li bi to roditelji natjerali na prekid trudnoće? Tu je stvar uređivanja genoma, što bi uskoro moglo omogućiti promjenu djetetovog DNK mnogo prije početka bolesti. Na primjer, roditelji djevojčice s genom koji značajno povećava rizik od razvoja karcinoma dojke možda će moći odlučiti za uklanjanje. To se čini razumnim izborom. S druge strane, što ako bi isti postupak roditeljima povećao vjerojatnost da će njihovo dijete biti posebno atletsko ili će imati određenu boju kose ili očiju? To pojam prilagođene djece bliži stvarnosti nego znanstvenoj fantastici.
Previše informacija?
U ovom trenutku, međutim, većina znanstvenika odluči ne ići tamo. No, istraživačke institucije poput Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) teško gledaju što se događa kada se roditeljima predvidi biološka budućnost njihova djeteta. Ne tako davno, NIH je najavio petogodišnje istraživanje potencijala u vrijednosti od 25 milijuna dolara koristi i posljedice sekvenciranja genoma svakog novorođenog djeteta u SAD-u
Riječ je o pothvatu koji uključuje istraživače brojnih različitih sveučilišta i bolnica, uključujući Bostonsku dječju bolnicu, Brigham i žensku bolnicu, bolnicu za dječje milosrđe u Kansas Cityju i sveučilišta u Kaliforniji, San Franciscu i Sjevernoj Karolini na Chapel Hillu. Svi oni će analizirati različite aspekte sekvenciranja genoma.
Na primjer, bolnice u Bostonu usredotočit će se na utjecaj genetskih podataka na medicinsku njegu koju dijete dobiva u ranim godinama: Hoće li roditelji biti pažljiviji na djetetovo zdravlje i navike koje se razvija ako znaju da on ili ona mogu biti više skloni određenim bolestima? Koliko većina pedijatara stvarno razumije što znači dječji genom? I kako prenose to značenje i stvarnu razinu budućeg rizika?
U međuvremenu, studija u Sjevernoj Karolini zamišljena je da se pomno prouče etička, pravna i socijalna pitanja koja pomažu liječnicima i roditeljima da donose informirane odluke u sekvenciranju genoma, posebno ako se odnose na djecu rođenu u multikulturnim obiteljima.
Pogledajte Eric Green, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, u ovom videu objasnite kako genomika revolucionira medicinu:
Eric Green, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, objašnjava kako genomika revolucionira medicinu na Smithsonianovom događaju "Budućnost je ovdje".Izaći u javnost
Čak i kod odraslih, postoji mnoštvo pravnih i etičkih pitanja koja dolaze s područja genetskog mapiranja. Naravno, možete biti jasni od svih njih ako nemate svoj genom mapiran. Ali taj izbor može postati manje privlačna opcija kako se krećemo dublje u svijet personalizirane medicine. Jedna od potencijalnih prednosti poznavanja vašeg genetskog sastava je ta što bi liječnicima moglo olakšati nuđenje najučinkovitijih lijekova i liječenja, s najmanje nuspojava, za svakog pacijenta.
Dakle, osim otkrivanja o tome koje bi bolesti mogle biti u vašoj budućnosti, koji je nedostatak toga? Za početak, sve što naučite o sebi moglo bi biti vrlo relevantno za sve druge koji dijele vaše gene. To postavlja pitanje trebaju li pacijenti dobiti suglasnost braće i sestara ili drugih članova obitelji prije nego što započnu proces mapiranja. Neki članovi obitelji možda ne žele znati o uznemirujućim zdravstvenim stanjima skrivenim u obiteljskim genima. A ako dobijete loše vijesti, neki rođaci možda neće osjećati drugog izbora osim da dobiju sekvenciju svojih genoma - što bi moglo biti korisno, ali moglo bi i širiti neizvjesnost i tjeskobu u cijeloj obitelji.
Onda je stvar privatnosti. Iako bi većina nas pretpostavila da će podaci o genomu, najosobniji od podataka, ostati povjerljivi, neki stručnjaci za zaštitu privatnosti kažu da nema garancija da bi to mogli učiniti. U članku Nature prošle godine istaknuto je istraživanje u kojem su istraživači pomoću algoritma i informacija iz javnih baza podataka mogli prepoznati ljude koji su bili dio genetskih studija.
Možda se u budućnosti onima koji imaju sekvencirane genome mogu osigurati zaštita identiteta. Ako ne, hoće li ljudi utvrditi da će poslodavci i ostali protiv njih imati predispoziciju za Alzheimerovu bolest ili karcinom dojke? Ili, mogu li otkriti da su usmjereni za stavljanje u promet određenih lijekova ili liječenja od strane farmaceutskih ili dijetalnih dodataka - a sve se temelji na bolestima koje se pojavljuju u njihovim genetskim nacrtima?
Samo će vrijeme pokazati.
