Značenje je nešto što mnogi od nas uzimaju zdravo za gotovo. Za dr. Jean Bennetta i dr. Katherine High dragocjen je dar koji obnavljaju na desetine pacijenata. Za svoj rad u stvaranju prvog lijeka odobrenog od FDA za genetičko liječenje sljepoće osvojili su u prosincu svečanu nagradu Sanford Lorraine Cross u iznosu od milion dolara prošlog prosinca na ceremoniji dodjele nagrada pod pokroviteljstvom Sanford Health. No da biste shvatili utjecaj njihovog rada, morate se vratiti na njegove početke.
Još u 1990-ima genska terapija bila je samo začetak. Ona koja je zaintrigirala i dr. Bennett i dr. High u svojoj karijeri. Nakon susreta i suradnje na nekoliko seminara i povlačenja genske terapije, liječnici su razvili vezu i prijateljstvo koji će trajati desetljećima. Malo su znali koliko će to biti važno na terenu.
Na Sveučilištu u Pennsylvaniji dr. Bennett je testirao gensku terapiju - zamjenjujući nestali ili mutirani gen zdravim - kako bi popravio vid kod pasa s Leberovom kongenitalnom amaurozom (LCA), genetskim stanjem koje na kraju uzrokuje sljepoću.
"Jedan od naših suradnika u veterinarskoj školi imao je mudrost davno proučava štence i slijepe pse", kaže dr. Bennett. "Jedna je osoba ušla u kliniku s velikim psom, Briardom. Sirirao je neke štenad, koji su potom ukršteni da bi stvorili liniju pasa koja je imala dvije loše kopije ovog jednog gena. I gle, gle, švedske brigade imale su iste točne mutacije kao kod ljudi. Dakle, nastavili smo s proučavanjem ovih pasa znajući da su vjerovatno sjajni kandidati za gensku terapiju. "
Ove su studije dale nevjerojatne rezultate, budući da su dr. Bennett i njezini suradnici uspjeli vratiti vid psima liječenjem genskom terapijom. "Devedeset i devet posto vremena vidjeli smo ovaj nevjerojatan preokret sljepoće", kaže ona.
Dr. Bennett na poslu u laboratoriju Ali za provođenje kliničkih ispitivanja na ljudima trebala joj je financijska podrška. Podrška koja je došla u obliku mogućnosti financiranja koju je pružio dr. High.
"Onda, jednog dana - mogu se sjetiti točnog dana", kaže dr. Bennett. "Jedna dr. Katherine High pokucala je na vrata moje urede, sjela i rekla: 'Jean, kako želiš pokrenuti kliničko ispitivanje?"
Dok je dr. Bennett istraživao LCA, dr. High je radio na hematologiji, provodeći gensku terapiju za hemofiliju. Dok su ostali u vezi, čula je za otkrića dr. Bennetta, koja su joj godinama bila u glavi.
Potpora za gensku terapiju ugašena je posljednjih godina nakon kontroverznih kliničkih ispitivanja na tom polju.
"U to su vrijeme genska terapija izgledala vrlo mračno. Svi su hodali “, kaže dr. High. "Ali bio sam uvjeren da ne vidimo probleme koji se na kraju ne mogu riješiti."
Tako je dr. High utrla vlastiti trag, osiguravajući financiranje ljudskog kliničkog ispitivanja kroz Dječju bolnicu u Philadelphiji (CHOP). Iskoristila je ovu priliku izravno dr. Bennett, znajući da bi njezini otkrići LCA mogli promijeniti tijek liječenja pacijenata širom svijeta.
Liječničko prvo kliničko ispitivanje na ljudima s LCA pacijentima počelo je 2007. I odatle je njihova suradnja rezultirala nezaustavljivim uspjehom.
Pacijenti u ispitivanju primijetili su dramatično poboljšanje u samo nekoliko tjedana, pa čak i dana nakon liječenja.
"Morao sam se prisiliti da podsjećam da je to stvarno", kaže dr. Bennett prisjećajući se analize početnih podataka. "Preuzeo sam brojeve, ponio ih kući, raširio svoje računalo i svoje stolove na našem stolu u blagovaonici i iscrtao ga ... i bilo je fenomenalno. Rezultati su bili tako dramatični. Te sam noći završio s analizom svih podataka. "
Pacijenti koji su nekad bili potpuno ili djelomično slijepi sada su mogli vidjeti svoje obitelji, ići u školu, ići na posao i živjeti normalnim životom kao da su njihovi simptomi LCA izliječeni.
"Pacijenti su zaista razlog zašto to radimo", kaže dr. High. "Oni su sjeverna zvijezda puno onoga što radimo. Njihov je život na neki način ograničen, ali imaju talente koje mogu upotrijebiti za rješavanje problema u svijetu. Ali im treba šansa. "
Za postizanje ovog tretmana preko cilja, dr. High i dr. Bennett znali su da će im trebati više od podataka - trebat će im tvrtka koja će pomoći u postupku odobrenja, distribuciji i distribuciji FDA. Nakon godina rada kao medicinski istražitelj, dr. High našla se u novoj ulozi - predsjedniku i šefu istraživanja i razvoja u Spark Therapeutics, tvrtki koju je osnovao CHOP za razvoj i distribuciju lijekova za gensku terapiju.
"Kathy je čitav proces razvoja genske terapije shvatio kao lijek", kaže dr. Bennett. "Ona i ja imamo istu misiju, a mi smo bili stručnjaci za ta područja koja su trebala presijecati. Kao što je rekla, "Krenuli smo naprijed spojenom u boku."
Dr Bennett (lijevo) i kombinirana stručnost dr. High-a otvorili su nova vrata u liječenju gubitka vida. Njihov lijek, Luxturna ™, s vremenom je postao prva FDA odobrena genska terapija, što je otvorilo vrata mnogim budućim probojima, uključujući čast primanja nagrade Sanford Lorraine Cross.
Nagradu Sanford Lorraine Cross osnovala je tvrtka Sanford Health kako bi odala počast medicinskim stručnjacima i onima koji su svladali prepreke da bi potaknuli inovaciju preko cilja, što danas utječe na globalno zdravlje. Nagrada je nazvana za Lotarin križ, simbol koji je u cijelom svijetu prepoznat zbog ozdravljenja.
"Mislim da je ono što je u nagradi sjajno to što on zaista jedinstveno naglašava važnost postizanja sve do cilja", kaže dr. High. "Bilo mi je drago što je netko htio nagraditi ne samo medicinske pomake, već i medicinske pomake gdje su ljudi gurnuli da ga dođu do cilja jer zaista mislim da je to kritično i možda podcijenjeno polje ljudskog napora."
Nagrada će se dodjeljivati svake druge godine s ciljem da bude jedna od pet najboljih najunosnijih nagrada koje slave transformativne proboje u medicinskoj skrbi. Nominirani su filtrirani kroz nominacije javnosti, zajedno s računalnim algoritmom koji je prosijavao medicinske publikacije u potrazi za velikim otkrićima. Interdisciplinarni znanstveni savjetodavni odbor utvrdio je najvažnija područja inovacija, a kandidati su bili suženi na prva četiri mjesta.
Za dr. Bennett i dr. High nagrada je bila realizacija desetljeća rada.
"Samo se želim zahvaliti svom istraživačkom partneru", rekao je dr. High dr. Bennett. „Njeno duboko razumijevanje toga i njezino opredjeljenje bili su ključ za to kroz to. Jednog dana mogli bismo gene pretvoriti u lijekove. Ali kao što ste čuli danas, bilo je potrebno ogromno posla u laboratoriju. Želim zahvaliti zdravstvenom sustavu Sanford na nagrađivanju inovacije. "
A što se tiče budućnosti medicinskih istraživanja, liječnici se nadaju da ovo otkriće pokreće više proboja za znanstvenike širom svijeta napornim radom, promišljenošću i odlučnošću.
"Dno crta je - ne bismo odgovorili ne", rekao je dr. Bennett. „Uvijek smo pronašli način da se krećemo oko ovih prepreka. Imali smo takvo povjerenje u znanstvene sposobnosti drugih i naše standarde. Bila je to samo očigledna suradnja. "
