Raznolikost je začin života - posebno kada je riječ o genetici. Našoj vrsti je potreban DNK da se miješa kako bi stvorio genetsku raznolikost, što je ključno za zdravlje i izdržljivost širom populacije. Kako se stanice dijele i rastu, sva 22 para kromosoma u čovjeku mogu izvršiti genetske zamjene duž cijele duljine, osim spolnih kromosoma. Budući da se X i Y razlikuju u veličini i u genima koje nose, ova dva genetska snopa ostaju po strani.
Povezani sadržaj
- Vodeni medvjedi su glavni lopovi DNK životinjskog svijeta
- Ribe mogu prilagoditi ravnotežu spolova uslijed porasta temperatura
- Znanstvenici identificiraju "DNK sat" koji bi mogao pomoći u predviđanju smrtnosti
No, istraživanje je pokazalo kako spolni kromosomi ponekad trguju genetskim podacima na odabranim mjestima - i čini se da je njihova zamjena loša nego što se prvotno mislilo.
Tim koji predvodi Melissa Wilson Sayres sa Sveučilišta Arizona nudi nove detalje o tome što se događa kada X i Y kromosomi izmjenjuju DNK tijekom stanične diobe koja daje jaja i spermu. Njihovo djelo intrigantno potvrđuje da se, kada se spolni kromosomi izmjene, određeni gen koji je kritičan za muški razvoj ponekad slučajno pomiče. Rezultati bi mogli pomoći objasniti zašto neki ljudi imaju ženski DNK - par X kromosoma - ali se fizički razvijaju kao muški.
Prije milijuna godina, naši X i Y kromosomi bili su otprilike ekvivalentni i mogli su slobodno mijenjati genetski materijal. U većini slučajeva evolucija pogoduje ovoj razmjeni DNK između kromosoma jer povećava raznolikost. Ali danas je X kromosom mnogo duži od Y kromosoma, a samo su dvije male podudarne regije na vrhovima. "Često razgovaramo o tome koliko su različiti X i Y", kaže Wilson Sayres. "Ali postoje dvije regije u kojima su identične", nazivane pseudoautosomalnim regijama. Ovdje X i Y kromosomi mogu parirati i mijenjati DNA.
Prethodni rad genetičara Davida PIT-a na MIT-u i Brucea Lahna na Sveučilištu u Chicagu pokazao je da su se prije milijune godina segmenti X kromosoma izrezali, prevrnuli i ponovo postavili. Rezultat ove mutacije, nazvane inverzija, je da X i Y kromosomi više nisu mogli komunicirati u obrnutom području. Analize iz laboratorija Wilson Sayresa također su ranije pokazale da su se inverzije na X kromosomu događale čak devet puta u našoj evolucijskoj povijesti.
Ove inverzije „pogodovale su prirodnoj selekciji jer su spriječile gen koji određuje muški da se rekombinira na X, te su dopustile da se X i Y razvijaju nezavisno“, kaže Qi Zhou, postdoktorski suradnik na Kalifornijskom sveučilištu Berkeley, koji proučava studiju evolucija spolnih kromosoma u voćnim mušicama i pticama.
Budući da proces inverzije smanjuje gene na pola, znanstvenici mogu vidjeti pseudoautosomske granice na kromosomima jednostavnim gledanjem DNK sekvence i identificiranjem komada skraćenih gena. Tako se Wilson Sayres pitao može li genetska zamjena koja se događa unutar pseudoautosomalnih regija ostaviti jasan potpis raznolikosti s oštrim granicama. "Budući da se rekombinacija događa u pseudoautosomalnim regijama, tamo bi trebala biti povećana raznolikost u odnosu na ostale dijelove X kromosoma", kaže Wilson Sayres.
Kako bi testirali tu ideju, ona i njezini preddiplomski suradnici iz države Arizona analizirali su obrasce genetske raznolikosti u X kromosomima 26 nepovezanih žena. Na njihovo iznenađenje, ekipa nije primijetila jasnu granicu. "Raznolikost se smanjuje gotovo linearnom brzinom preko granice pseudoautosoma, što sugerira da granice rekombinacije nisu vrlo stroge", kaže Wilson Sayres. Umjesto toga, čini se da kad pseudoautosomalne regije trguju isječcima DNK, obližnji dijelovi obrnute regije ponekad se povedu na vožnju. Tim ove sedmice predstavlja svoje rezultate na sastanku Društva molekularne biologije i evolucije u Beču 2015. godine.
Nalaz "je zaista važan, jer jedan od gena na Y kromosomu koji je vrlo blizu toj granici je SRJ, Region Y koji određuje spol", kaže Wilson Sayres. SRY je gen koji je ključan za pokretanje razvoja testisa kod muškaraca. "Ako granica nije postavljena, gen SRY možete povući na X kromosom", kaže ona. U tom slučaju se pojedinac s XX genotipom, koji je obično žensko, umjesto toga može razviti kao muški. XX muški sindrom, koji se također naziva de la Chapelle sindromom, javlja se kod 1 od 20 000 ljudi koji se pojavljuju izvana muški. Pojedinci s ovim rijetkim stanjem obično su sterilni.
"Mnogo vrsta sisavaca ima SRY, a to je na vrlo različitim mjestima na Y kromosomu, jer su se inverzije više puta neovisno događale u različitim rodovima", dodaje Wilson Sayres. "Samo je loša sreća da je kod ljudi gen SRY blizu granice inverzije."
Studija iz 2012. godine Terje Raudsepp na teksaškom sveučilištu A&M i njezinih kolega već su sugerirali da pogreške u rekombinaciji XY mogu premjestiti SRJ na X kromosom kod ljudi i čimpanza. Novi rad pojačava taj rezultat i pokazuje vjerojatni mehanizam. Također, s obzirom na to da su granice razmjene regije tako neizrazite, vjerovatno je da XX muški sindrom nije nedavni fenomen "flukea" kod modernih ljudi, ali se javlja najmanje tisuće godina. "XX mužjaci su se vjerojatno dogodili s ovom frekvencijom tijekom ljudske evolucije", rekao je Wilson Sayres.
Nova analiza također pokazuje neočekivani vrhunac genetske raznolikosti u obrnutom dijelu X kromosoma koji je kod ljudi kopiran i dodan u Y kromosom. Jedan od gena unutar tog vrha naziva se protocadherin 11, gen za koji se misli da je uključen u razvoj mozga. "Ljudi obično pretpostavljaju da je ovo područje specifično za X, ali mi zapravo pokazujemo da u toj regiji postoji zamjena između X i Y", kaže Wilson Sayres. To je važno jer "X-transponirano područje izgleda kao nova treća pseudoautosomalna regija. To bi moglo dovesti do novog procesa za gene koji su pristrasni muškarcima s Y na skok na X, gdje ne pripadaju, što bi dovelo do dodatnih genetskih poremećaja spol-kromosoma. "
"Rad grupe dr. Wilson Sayresa zasigurno doprinosi dubini analize znatiželjnih karakteristika ljudskih spolnih kromosoma", kaže Raudsepp.
