Kad je prije desetak godina prvi put sekvenciran ljudski genom, ovo postignuće trajalo je godine i koštalo je milijardu dolara. Sada znanstvenici i poduzetnici predviđaju da će zadatak uskoro potrajati nešto manje od 6 sati, s cijenom od samo 900 dolara. Tvrtka pod nazivom Oxford Nanopore Technologies tvrdi da će taj podvig ostvariti pomoću uređaja koji se može priključiti na USB priključak vašeg računala.
Ključ ove izvanredne stope napretka? Tehnologija koja se naziva nanopore sekvenciranje, a koja omogućuje istraživačima da utvrde redoslijed parova baza u DNK pojedinca bez razdvajanja.
Tradicionalne tehnike sekvenciranja DNK uključuju izradu mnogih kopija genoma pojedinca, rezanje na milijune malih fragmenata i korištenje baza radioaktivno označenih kako bi se utvrdio točan redoslijed četiri baze koje čine DNK - adenin, gvanin, citozin i timin, često skraćeno A, G, C i T. Trenutačno započinjanje korištenja naprednih verzija ove tehnike traje otprilike tjedan dana i košta otprilike 18.000 dolara. Oprema zauzima laboratorijske klupe i zahtijeva od tehničara da obrade DNK uzorak prije i nakon sekvenciranja.
Probijanje DNK kroz sićušnu rupu nazvanu nanopore, poput niti kroz iglu (gore), može sekvenciranje DNK dramatično biti brže i jeftinije
Kako izvijesti Science, sekvenciranje nanopora moglo bi ubrzati i drastično pojednostaviti postupak. Pristup provlači DNK kontinuirano kroz mikroskopske proteinske pore - svaka toliko mala da se 25.000 može uklopiti unutar promjera ljudske dlake - i nadzire električnu struju koja malo fluktuira sa svakom drugom vrstom baze. Kao rezultat, precizan redoslijed svake pojedine vaše oko 3, 2 milijarde baza uskoro bi se mogao utvrditi tijekom samo radnog dana.
Istraživači rade na razvoju tehnike od sredine 1990-ih, ali mnogi su tehnički izazovi zadržali primjenu ovog pristupa. David Deamer, biofizičar sa Sveučilišta u Kaliforniji, Santa Cruz i Daniel Branton, stanični biolog na Harvardu, i drugi znanstvenici razradili su kako da razrijede DNK kako bi se on mogao premjestiti u jednoj datoteci i pronašli pore dovoljno velike za DNK kliziti kroz njega i smišljati kako pomoću određenog enzima usporiti kretanje DNK kako bi se moglo tačno pročitati.
Tehnika još nije gotov proizvod. Trenutačna stopa pogreške u slijedu pomoću tehnologije iznosi oko 4 posto; neke se baze čitaju dva puta, a druge se provlače kroz pore bez preciznog otkrivanja. Oxford Nanopore izjavljuje da će njegova tehnologija, uključujući ručni uređaj MinION, uskoro stići na tržište, ali mnogi su sumnjičavi. Druge su skupine iznijele tvrdnje prije nego što je jeftino sekvenciranje DNK bilo nešto iznad horizonta, ali tek moramo vidjeti kako je to postala stvarnost.
Postavlja se i pitanje koliko bi korisno individualizirano sekvenciranje DNK bilo u medicinskim aplikacijama, čak i ako postane dostupno. Kao što je nedavno istaknuto u Wall Street Journalu, genska terapija - medicinski tretman zasnovan na vlastitim genetskim podacima - nije ispunila očekivanja. Odnos gena i zdravlja daleko je složeniji nego što se prvo pretpostavljalo.
Ipak, jasno je da postoji bezbroj vrijednih aplikacija za sekvenciranje DNK. Često se koristi u različitim poljima, od biologije do arheologije do kriminalističke forenzike. Sada postaje popularan za širu javnost: DNK kompleti za testiranje očinstva i otkrivanje predaka dostupni su na Walmartu sa svih mjesta.
No, u predviđanju vremena kada cjelokupno sekvenciranje DNK postaje ekonomično na širokoj razini, nije stvar u tome hoće li, ali kada. Redoslijed bi mogao biti u skladu s njegovom vlastitom verzijom Mooreovog zakona, poznatim pravilom za računarsku snagu, koje nalaže da se brzina obrade udvostručuje otprilike svakih 18 mjeseci. Možda nećemo slijediti DNK od 900 USD čim privatne tvrtke obećaju, ali teško je zamisliti da ga ne vidimo tokom svog života.
