Moja baka imala je rak dojke u svojim kasnim 30-ima, a tetka u srednjim godinama. Mi smo Ashkenazi Židovi, što znači da imamo veću šansu da nose jedan od glavnih „gena raka dojke“ —1 u 40-ak Ashkenazi Židova ima takozvanu mutaciju BRCA nasuprot 1 od 500 članova opće populacije. Ovisno o određenoj mutaciji BRCA, ženski nosač ima puno veće životne šanse za razvoj raka dojke ili jajnika - čak 80 posto, odnosno 40 posto.
Da sam se zbog svoje obiteljske povijesti i etničke pripadnosti želio testirati na mutaciju BRCA, imao bih nekoliko mogućnosti. Prvo bih mogao krenuti ustaljenim medicinskim putem. Moj liječnik je mogao naručiti test umjesto mene, a osiguranje će ga možda i platiti, zahvaljujući Zakonu o povoljnoj skrbi. Ili bih mogao iskoristiti bilo koji broj genetičkih tvrtki za genetičko testiranje koje su direktne do potrošača. Klikom miša (i unosom podataka o mojoj kreditnoj kartici) mogao bih naručiti komplet za testiranje BRCA od tvrtke, poput Color-a, za samo 250 USD. Tvrtka bi mi poslala epruvetu za prikupljanje sline, poslao bih je natrag i dobivao bih rezultate na mreži.
Ili bih, poput sve većeg broja ljudi, mogao raditi "uradi sam". Ta bi ruta izgledala otprilike ovako: Naručio bih 99 $ autosomalni DNK test putem web mjesta poput 23andMe ili Ancestry.com, koje obećavaju da će vam reći vaše etničko naslijeđe, ali trenutno im FDA zabranjuje davanje gotovo bilo kakve medicinske analize. (Boja se to postiže tako da liječnici budu pozvani da naruče testove). Zatim bih uzeo svoje neobrađene DNK podatke i poslao ih u jedan od nekoliko web servisa treće strane "samo za tumačenje". Ove web usluge, od kojih su par najistaknutijih Promethease i LiveWello, tumače vaše podatke za vas, pljuštajući podatke u formatu koji laički radnici mogu (u teoriji, barem) razumjeti.
Ovo je izvanbračna granica svijeta genetskih ispitivanja. Web lokacije obično imaju rezervni izgled s niskim proračunom. Usluge koje nude su besplatne do jeftine (20 USD za LiveWello i predložena donacija u iznosu od 5 USD za Promethease). Nekoliko ih vodi kao sporedne projekte od ljudi koji imaju redovne poslove. Iako dosad nisu bili pod nadzorom FDA-e, nejasno je hoće li ovaj povrat trajati.
Bez analiza ovih stranica, čitatelji sa znanjem znanstvenika zapravo mogu sami pregledati svoje rezultate u potrazi za određenim DNK sekvencama, možda uz pomoć jednog od mnogih digitalnih alata koje su u tu svrhu stvorili zainteresirani programeri. Kao odgovor na nedavnu izjavu New York Timesa o testiranju raka dojke, jedna komentatorka rekla je da je sama skenirala svoje rezultate 23andMe. "[I] ako znate snp-ov [jedan nukleotidni polimorfizam, u osnovi greška kopiranja u DNK], možete pregledavati svoje rezultate BRCA1 i BRCA2. To je jeftinije od očekivanja da osiguranje plati za njega ”, napisala je.
MIT Technology Review testirao je nedavno nekoliko ovih mjesta interpretacije DNA i pronašao promjenjive rezultate. Neke stranice prijavljuju čak 35 varijanti gena, dok je Promethease objavio 17.667. Druge su web stranice nudile "profile za detoksikaciju" i sokolove vitamine i kiropraktičku njegu.
Pomoću Promethease-a, možda i najopsežnije stranice za intepretaciju, korisnici mogu saznati zgodne ali trivijalne činjenice, poput toga da li imaju "rijetki alel T" koji ih čini boljim u kušanju umami aroma. Oni također mogu uočiti ozbiljnije stvari, uključujući postoje li varijacije koje bi ih mogle učiniti podložnijima dijabetesu ili Alzheimerovoj bolesti.
Nije iznenađujuće da su mnogi zdravstveni radnici zabrinuti zbog porasta genetskog testiranja „uradi sam“, kako u pogledu genetičkih testiranja za izravne potrošače, tako i zbog usluga samo za tumačenje.
"Različito se razlikuju s obzirom na kvalitetu i kliničku korisnost", kaže genetičar Bruce Korf, predsjednik Američke zaklade za genetičku i genomsku medicinu College of Medical Genetics and Genomics, govoreći općenito o genetičkim uslugama direktno za potrošača.
Imati hrpu prevedene DNK ne može biti od velike koristi za potrošača, a može prouzročiti pretjeranu anksioznost i čak nepotrebne medicinske testove. Prosječni će čovjek vjerojatno teško analizirati što za njih znači "1, 5x - 2x povećani rizik za karcinom grlića maternice" (rezultat uzorka testa na Promethease). Naravno, dvostruki rizik od bilo koje vrste raka zvuči zastrašujuće. Ali morali biste znati da je stopa karcinoma grlića maternice u SAD oko 7, 4 na 100 000 žena godišnje. To znači da će ovoj od 13.500 žena ove godine dijagnosticirati rak grlića maternice. Prilično dugačke šanse. Ako povećate rizik na 1, 5, to znači da je riječ o otprilike 9.000 žena. Pomnožite rizik s dva, a stopa je još uvijek samo jedna u otprilike 6.750 žena. Ova je razina rizika malo vjerojatna da bi opravdao bilo kakve korake izvan onoga što bi žena već trebala raditi, poput redovitog brisa.
Objašnjavanje ove vrste podataka posao je genetskog savjetnika, nešto što većini web stranica nedostaje, kaže Joy Larsen Haidle, predsjednica Nacionalnog društva genetskih savjetnika.
"Naš je posao podržati ljude i osigurati da oni razumiju što rezultati znače kako bi u potpunosti mogli imati koristi", kaže ona.
Haidle nalazi mjesta samo za tumačenje posebno zabrinjavajuća jer dolaze sa tako malo objašnjenja.
"Za mene je to malo više zabrinjavajuće, jer tada pokušaj razumijevanja što ti podaci mogu značiti pada još više na samog pacijenta", kaže ona.
Ako FDA ne popušta na interpretacijskim mjestima, čini se da će publika za takvo genetsko samo istraživanje samo rasti. Jedan od osnivača Prometheasea rekao je prošle godine da se usluga koristi za stvaranje oko 500 genetskih izvještaja svaki dan. Analitičari predviđaju da će tržište genetskih testiranja za izravno potrošače do 2018. dostići 230 milijuna dolara.
Korf predviđa budućnost u kojoj bi zdravstvena ustanova i tvrtke za izravno potrošače mogle raditi zajedno u korist pacijenta.
"Otvoren sam za ideju da moraju postojati nove paradigme za testiranje i savjetovanje i novi tehnološki pristupi", kaže on. "Međutim, ovo se razvija, to treba učiniti s nekim oprezom, kako bi se osiguralo da ne radimo više koraka unatrag dok pokušavamo krenuti naprijed."
