U protekle tri godine istraživači su pregledali genima gotovo 600.000 zdravih odraslih osoba, pronašli su 13 sretnih osoba koje su imale gene za smrtne ili teške dječje bolesti, ali koji nekako nisu uspjeli razviti bolesti. Čini se da je početak velikog napretka u medicini, ali postoji jedan veliki ulov - jer su baze podataka o genomu zaštićene sporazumima o privatnosti, istraživači nisu u stanju identificirati ili pratiti pacijente.
"Možete zamisliti razinu frustracije", rekao je Stephen Friend, profesor genomike na Icahnskoj medicinskoj školi i vodeći autor studije Gina Kolata iz New York Timesa. "Skoro je kao da morate skinuti omot s kutije, ali ne možete otvoriti kutiju."
Uprkos tome, studija objavljena u Nature Biotechnology dokaz je pojma vrste za Friend. Godinama je radio u javnom i privatnom sektoru istražujući načine kako popraviti genetske nedostatke koji dovode do bolesti. Frustriran nedostatkom napretka, počeo je razmišljati: Što ako umjesto pokušaja popravljanja slomljenih gena pokušamo pronaći gene koji poništavaju ili sprečavaju gene da se izražavaju, inače poznati kao "kompenzacijske mutacije?"
Zbog toga su Friend i njegov tim proveli tri godine kombinirajući genetičke baze podataka 11 velikih studija i tvrtke za genetičko testiranje 23andMe, na kraju suživši njihovo pretraživanje na 13 osoba starijih od 30 godina s provjerljivim mutacijama za osam smrtonosnih dječjih bolesti, uključujući cističnu fibrozu i autoimunu bolest sindrom poliendokrinopatije. Saznanje o tome što bi mogli imati drugi geni koji su spriječili izražavanje bolesti kodiranih u njihovoj DNK moglo bi dovesti do novih terapija.
Možda postoje nedostaci u istraživanju jer Friend i njegovi kolege nisu uspjeli dvostruko provjeriti genetske podatke niti ispitati subjekte. Garry Cutting iz Johnsa Hopkinsa ističe Jocelyn Kaiser iz Sciencea da su neki nalazi čudni, poput pronalaska tri jedinke s po dvije kopije izuzetno rijetkog gena za cističnu fibrozu. Ipak, smatra kako je ideja kombiniranja genetskih podataka radi pronalaženja kompenzacijskih mutacija uzbudljiva.
Nadgledanje projekta bit će teško. Daniel MacArthur, genetičar sa širokog instituta MIT-a i Harvarda u Cambridgeu, Massachusetts, u svom komentaru na papiru ističe da će biti potrebno genima desetaka milijuna ljudi koji su voljni sudjelovati u istraživanju kako bi pronašli kompenzacijske mutacije.
Ipak, Friend nije zatečen i zapošljava 100.000 ljudi koji će imati redoslijed genoma za sljedeću fazu istraživanja.
