Živimo u vremenu velikih podataka o DNK. Znanstvenici s nestrpljenjem prate milijune ljudskih genoma u nadi da će pribaviti informacije koje će revolucionizirati zdravstvenu zaštitu onako kako znamo, od ciljanih terapija protiv raka do personaliziranih lijekova koji će djelovati u skladu s vašim vlastitim genetskim sastavom.
Postoji, međutim, velik problem: podaci koje imamo suviše su bijeli. Velika većina sudionika u svjetskim istraživanjima genomike je europskog porijekla. Ta nejednakost potencijalno bi mogla izostaviti manjine da imaju koristi od naleta precizne medicine. "Teško je prilagoditi tretmane za jedinstvene potrebe ljudi, ako ljudi koji pate od tih bolesti nisu uključeni u studije", objašnjava Jacquelyn Taylor, izvanredna profesorica sestrinstva koja istražuje jednakost zdravlja na Sveučilištu New York.
To će se promijeniti s inicijativom „Svi od nas“, ambicioznim istraživanjem zdravstvenog istraživanja Nacionalnih instituta za zdravstvo koje je pokrenuto u svibnju. Izvorno stvoren 2015. godine pod predsjednikom Obamom kao Inicijativa za preciznu medicinu, projekt ima za cilj prikupiti podatke od najmanje 1 milijuna ljudi svih dobnih skupina, rasa, seksualnog identiteta, prihoda i razine obrazovanja. Od volontera će se tražiti da doniraju svoj DNK, kompletna zdravstvena ispitivanja i odjeću za fitness i praćenje krvnog tlaka, kako bi ponudili tragove o međusobnom djelovanju njihovih statistika, genetici i okolišu.
Prihvaćajući - i aktivno tražeći - više manjina u istraživanjima, projekt se nada dati točnije podatke o cjelokupnoj populaciji i popraviti dugogodišnju odstupanja koja imaju stvarne zdravstvene učinke. Dokazan slučaj: Afroamerikanci imaju najveću rasprostranjenost hipertenzije u bilo kojoj drugoj grupi u Sjedinjenim Državama - oko 45 posto, u usporedbi s 33 posto u prosjeku za bijelce, kaže Taylor. "Ipak, postupci i standard nege zasnivali su se na istraživanju bijelih muškaraca srednjih godina", kaže ona.
Trenutno širom svijeta postoji oko 50 velikih studija genomike koja uključuju najmanje 100.000 ljudi, navodi primjedba ravnatelja NIH-a Francis Collins na Svjetskom ekonomskom forumu u švicarskom Davosu početkom ove godine. Ipak, utjecajni članak iz 2016. godine u časopisu Nature otkrio je da je 87 posto sudionika u svjetskim istraživanjima genomike bilo europskog porijekla.
Stručnjaci kažu da je nedostatak raznolikosti posebno alarmantan u doba personalizirane medicine. Da bi pružili preporuke zdravstvene zaštite prilagođene pojedincima, istraživači trebaju bolje razumjeti biologiju vašeg porijekla i nacionalnosti. Ako vaša genetska pozadina nije zastupljena u biobanci, potencijalno biste mogli propustiti određene lijekove. Drugim riječima, želite biti sigurni da oni koriste pravu tipku odgovora za ocjenu vašeg završnog ispita.
Bivši predsjednik Barack Obama govorio je tijekom panel diskusije na Samitu inicijative o preciznoj medicini Bijele kuće, 25. veljače 2016. u Washingtonu, DC. (DOD Photo / Alamy) "Moglo bi se dogoditi da se alel Alzheimerove bolesti pojavi kod ljudi europskog porijekla, ali ne tako često kod ljudi afričkog porijekla ili je rak prostate neobično agresivan samo kod ljudi afričkog porijekla", kaže Eric Topol, direktor Scripps Translational Science Institut i glavni istraživač za "Sve nas" u San Diegu. "Ali trebate proučiti milijune ljudi da biste u potpunosti razumjeli ove asocijacije. Tehnologija nastavlja s razmjerom, ali to nas ne drži - kaže Topol. "To je broj i raznolikost ljudi."
Drugim riječima, treba nam više ljudi koji nisu europskog porijekla.
Brojka od 87 posto zapravo je poboljšanje statistike koja je citirana od 96 posto, iz članka 2009. koji su objavili sveučilišta Duke. Ali to je zabluda, kaže koautorica Nature Stephanie Fullerton, bioetičarka sa Sveučilišta u Washingtonu. Većina neeuropskog predstavljanja proizašla je iz nacionalnih studija u Kini, Japanu i Južnoj Koreji. Štoviše, to povećanje raznolikosti nije uključivalo ostale manjine. Osobe afričkog podrijetla činile su samo 3 posto, a latinoamerikanci su težili pola postotnog boda - unatoč tome što čine 13 posto i 18 posto američke populacije.
Osim razvitka individualiziranih lijekova, istraživači traže lov na sveti gral koji bi revolucionirao medicinu za mase: ključne mutacije koje bi mogle oblikovati razvoj budućih lijekova. Na primjer, proučavanjem genetske strukture ljudi afričkog podrijetla koji su imali vrlo nizak kolesterol, istraživači su otkrili da posjeduju mutaciju koja je održavala razinu nisku i rezultirala s manje srčanih udara. Otkriće je dovelo do najnovije klase lijekova protiv kolesterola poznate kao PCSK9 inhibitori.
"Lijek oponaša mutaciju i nevjerojatno je učinkovit", kaže Josh Denny, specijaliziran za biomedicinsku informatiku Sveučilišnog medicinskog centra Vanderbilt. "Otkrivanjem rijetke populacije sa niskim kolesterolom istraživači su uspjeli identificirati lijek koji bi mogao djelovati na sve nas."
Privatne tvrtke također su svjesne problema raznolikosti. Tvrtka 23andMe za genetičko sekvenciranje s izravnim potrošačima nedavno je u 2016. dobila grant NIH-a u iznosu od 1, 7 milijuna dolara za provođenje opsežnijeg sekvenciranja nekoliko tisuća kupaca afroameričkog porijekla. "Naš je cilj izgraditi referentni skup podataka za buduća zdravstvena istraživanja", objašnjava voditelj projekta Adam Auton. "Kontaktirali smo neke od naših postojećih afroameričkih kupaca kako bismo ih zamolili da pristanu, a više od 80 posto njih pristalo je sudjelovati."
U nastojanju da povećaju raznolikost, 23andMe nudi i besplatne setove za prikupljanje pljuvačke istraživačima sa sjedištem u SAD-u koji proučavaju skupine nedovoljno zastupljenih - projekt koji je izvučen iz kritike zbog koristi uglavnom američkih i europskih komercijalnih interesa, izvještava Sarah Zhang za The Atlantic.
Eric Dishman, voditelj inicijative All of Us. (NIH) Trajno nepovjerenje
Ako je sudjelovanje manjina tako visoko cijenjeno u medicinskim istraživanjima, zašto te zajednice tako vidljivo izostaju iz studija?
Stručnjaci ukazuju na složeni splet emocionalnih i praktičnih prepreka. "Postoji povijest medicinskog maltretiranja koja sprečava manjine da se zaista uzbuđuju zbog volontiranja", kaže Tshaka Cunningham, savjetnica za znanost u Koaliciji manjina za preciznu medicinu. Iako je priča o upotrebi stanica raka Henrietta Lacks bez njezinog odobrenja prikupila nedavnu pažnju, istraživači se često pozivaju na trajno nasljeđe Tuskegeea. To je vladin eksperiment između 1932. i 1972. Tijekom kojeg muškarcima Afroamerikanaca u Alabami nikada nije rečeno da imaju sifilis ili da nude liječenje penicilinom.
"To je svjež psihološki ožiljak u glavama mnogih ljudi", kaže Cunningham, također direktor znanstvene suradnje za Društvo za informiranje o lijekovima Global. "Ne možeš si pomoći dok ne pomisliš:" Kako znam da mi se ista stvar neće dogoditi? " ili "Kako mogu znati što će učiniti s mojim uzorcima?"
Slične zabrinutosti zbog nedostatka pristanka i privatnosti uzrokovale su da je država Navajo izbacila genetska istraživanja 2002. godine, iako plemenski vođe trenutno razmatraju ukidanje moratorija kako bi se vodio razvoj novih liječenja bolesti.
Manjine bi također mogle biti isključene iz studija jer nisu imale financijski ili zemljopisni pristup najvišim urbanim medicinskim centrima u kojima su istraživači tradicionalno većinu svog novačenja obavili, kaže Fullerton. "Ako proučavamo samo ljude koji kucaju na naša vrata, nastavit ćemo nastaviti proučavati iste ljude", kaže ona.
Zato se svi regrutnici pokušavaju pokucati na druga vrata - posebno u crnim crkvama u Baltimoru, u zajednicama Bay Area, u kojima se na južnoj strani Chicaga održavaju bingo igre na španjolskom jeziku i saloni za nokte. To je pored uspostavljanja partnerstva s Walgreens drogerijama, laboratorijima Quest Diagnostics i lokalnim bankama krvi kako bi se proširio pristup osobama iz udaljenih područja. "Postoje novi igrači koje smo doveli do stola, poput federalnih zdravstvenih domova u kojima najrazličitije i obespravljene grupe često dobijaju zdravstvenu zaštitu", kaže Eric Dishman, direktor tvrtke All of Us. "Doći ćemo do ljudi koji su zaostali." (Dishman je također osobni vjernik u snagu personaliziranog lijeka: On pripisuje sekvenciranje genoma pomažući mu da identificira rijedak oblik raka bubrega i primio je transplantaciju bubrega na vrijeme kako bi se spasio njegov život.)
Za mnoge sudionike „Sve nas“ jedan od poticaja je prilika da kroz sekvencioniranje genoma nauče o vlastitoj DNK šminci i budućim rizicima bolesti, što može koštati nekoliko stotina do nekoliko tisuća dolara. No, Cunningham iz Koalicije za preciznu medicinu manjina nada se da će altruistička poruka stići kući za crkvene čestitke kojima se obraća. „Ja sam baptistički đakon, pa pokušavam razviti koncept poštenog posrednika rekavši:„ Moramo znati kako će naša genetika utjecati na ljude poput nas. Moramo znati kako će to utjecati na vaše unuke ", kaže on.
Još jedna strategija koju koristi Robert Winn, direktor Centra za rak na Sveučilištu u Illinoisu: Spajanje lokalnih političara i poslovnih lidera. "Većina ljudi previdi aldere, ali mi ih uključujemo i nadamo se da će poslati poruku njihovim zajednicama da su" ovi momci dobri ", kaže on. „Također organiziramo prezentacije u školama i radimo s manjinskim radio stanicama. Želimo normalizirati raspravu o genetici. "
Strah od precizne medicine
Prema nekim bioetičarima, izazov je taj što mnogi još uvijek oklijevaju predati svoje genetske podatke, bilo vladinoj ili privatnoj tvrtki, jer se brinu da bi im to kasnije moglo naštetiti. "Za manjine povjerenje je uvijek bilo veliko pitanje, ali razgovor o DNK-u dodaje drugačiji zavoj jer postoji toliko nijansi o tome što genetika znači", kaže Consuelo Wilkins, izvršna direktorica saveza za biomedicinska istraživanja Meharijskog medicinskog fakulteta i Vanderbilt Medical-a Centar. "Ljudi se žele pobrinuti da njihove zajednice ne propuste u važnim otkrićima, ali sada je rasprava postala" Koja je zaštita na snazi? "
U fokusnim skupinama bioforističkog Stanforda Davida Magnusa saznao je da manjine doniraju genetski materijal ozbiljnije. "Mnogi vjeruju da su uzorci DNK bili djelić samog sebe na način da drugi zdravstveni podaci nisu bili", kaže on. "Neki ljudi su rekli:" Što će oni učiniti s tim? Mogli bi me klonirati? "
Njihove zabrinutosti su različite, ali nekoliko uobičajenih uključuje mogućnost provođenja zakona koristeći DNK da bi lažno optužile ljude za zločine. Iako su DNK dokazi bili od značaja za oslobađanje logoraša Death Row, bilo je i slučajeva "lažnih pozitivnih rezultata" u kojima su nedužni ljudi pogrešno umiješani u ubojstva. Još jedna briga je diskriminacija na radnom mjestu. "Jedna me žena pitala:" Ako sam pod visokim rizikom za Alzheimerovu bolest, mogu li izgubiti posao? ", Kaže Wilkins. (Za nju, zakon iz 2008. godine koji zabranjuje poslodavcima ili osiguravajućim društvima da vas diskriminiraju pruža malo udobnosti.)
Onda postoji strah da povoljna zdravstvena pokrivenost osobama s već postojećim stanjima možda nije zagarantovana - a vaša genetika može otkriti vaše predispozicije za bolest. "S obzirom na trenutačno političko okruženje, strahovi ljudi nisu neopravdani", kaže Wilkins.
Također su ispitivali hoće li takvo istraživanje prevesti u lijekove koji bi im pomogli ili će imati koristi samo Big Pharma ili osiguravajuća društva. „Ljudi su rekli:„ Hoćemo li proizvoditi lijekove koje si možemo priuštiti? Ili pomažem u stvaranju onih koje si kasnije neću moći priuštiti? ", Dodaje Sandra Soo-Jin Lee, Stanfordska antropologinja i bioetičarka. „Ljudi se ne osjećaju kao da bi rezultati istraživanja odgovarali njihovim najboljim interesima.“ Neki u fokusnim grupama brinuli su se da bi njihova osiguravajuća društva hipotetski mogla da im naplate višu kasu ako bi im DNK otkrio da su dio grupe za koju je utvrđeno da je podložna određene bolesti.
"Kad se stanovništvo osjeća osjetljivo, ideju preuzimanja većeg rizika mora se izjednačiti s idejom da za njih, njihovu obitelj ili zajednicu vrijede vrijednosti", kaže ona.
Dishman kaže da vjeruje da sudionici razumiju vrijednost doprinosa novoj generaciji lijekova. I počinje viđati dokaze te hipoteze: nakon pokretanja beta faze u svibnju, prijavilo se više od 25.000 ljudi. Najveća vijest svih je da je više od 70 posto sudionika iz grupa koje su slabo zastupljene. „Doista smo zadovoljni dosadašnjim rezultatima. Nadamo se da ćemo dugoročno promijeniti igru oko toga tko će odlučiti sudjelovati u biomedicinskim istraživanjima ", kaže on.
Promatrači nisu izgubili da prihvaćanjem znanosti da iskažemo naše razlike na što detaljniji mogući nivo, mi ćemo moći dovesti u novu eru inkluzije. "Nadam se da ćemo čim dublje uđemo u proučavanje genomike shvatiti koliko smo slični kao ljudska bića", kaže Cunningham. „Ljudi će shvatiti da smo manje zbirka rasa. Umjesto toga, skup smo jedinstvenih genotipova - svaki od nas je lijep na svoj način. "
