Znanost o uređivanju gena naglo je napredovala samo u posljednjem desetljeću, a istraživači su već napravili nekoliko potencijalnih promjena - i možda spašavanja života -. Jedan od takvih napretka jest to što su znanstvenici koristili uređivanje gena da zaustave napredovanje mišićne distrofije kod pasa, a moglo bi pomoći ljudima koji pate od genetskog poremećaja mišićne distrofije Duchenne u budućnosti, izjavila je Laurel Hamers iz ScienceNews-a ovog tjedna.
Duchennova mišićna distrofija (DMD) jedna je od devet vrsta mišićne distrofije, koja progresivno dovodi do gubitka mišića i slabosti. U DMD-u, genetska mutacija sprečava tijelo da proizvodi protein zvan distrofin, koji pomaže u zaštiti mišića od oštećenja i pravilnom radu. U nekim slučajevima, međutim, niska razina proteina oslabljuje skeletne i srčane mišiće zbog čega srce nepravilno pumpa - što na kraju vodi u smrt. Vjeruje se da od ove bolesti pati 300.000 ljudi širom svijeta.
Prema Megan Molteni iz Wireda, istraživač Eric Olson sa Sveučilišta u Teksasu, Medicinski centar Sveučilišta u Teksasu, ranije je radio s CRISPR tehnologijom kako bi ispravio mutacije distrofina u miševima i ljudskim srčanim stanicama. Za novu studiju objavljenu u časopisu Science odlučio je isprobati tehniku na liniji pasa čiji muški potomci često razvijaju pseću verziju bolesti. Olson je prethodno otkrio da je segment DNK nazvan egzon, tačnije na egzonu 51 - koji je jedan od 79 eksona koji čine gen distrofina - žarište mutacija koje su uzrokovale DMD.
U eksperiment su bila uključena četiri beaglea koji su imali mutaciju DMD. CRISPR je, u osnovi, način lova i sječenja genskog koda pomoću enzima, onesposobljavanje ili mijenjanje gena. U ovom slučaju, istraživači su koristili virus, nazvan adeno-pridruženi virus, da bi prenijeli alate za uređivanje u egzon 51, ubrizgavajući dva od četiri psa spojem u potkoljenicu i infuzirajući ostala dva intravenski.
Tijekom osam tjedana urednik gena obavio je svoj posao, mijenjajući egzon 51. Smatra se da bi obnova 15% proteina distrofina u mišićima bila dovoljna za ublažavanje DMD-a. Prema priopćenju za javnost, tehnika je znatno premašila onu u nekim mišićima, vraćajući 92 posto očekivanog proteina distrofina u srca pasa, a 58 posto u dijafragmu. Svi pregledani mišići pokazali su poboljšanje, osim jezika, koji je imao samo 5 posto normalne razine.
"Sigurno smo u parku s tim psima, " Olson kaže Molteni iz Wireda, "pokazali su očite znakove poboljšanja u ponašanju - trčanje, skakanje - bilo je prilično dramatično."
Studija je obećavajuća, ali istraživači kažu da je potrebno provesti dugoročnije studije kako bi vidjeli je li razina distrofina i dalje povišena i kako bi bili sigurni da nema nuspojava prije nego što počnu razmišljati o isprobavanju tehnike na ljudima.
"Naša se strategija razlikuje od ostalih terapijskih pristupa za DMD jer uređuje mutaciju koja uzrokuje bolest i vraća normalnu ekspresiju popravljenog distrofina", kaže Leonela Amoasii, članica Olson-ove laboratorije i vodeća autorica studije. "Ali moramo još mnogo učiniti prije nego što to možemo klinički koristiti."
Morate se oprezno kretati. Još 1999. godine, u vrijeme početaka genske terapije, smrt pacijenta tijekom kliničkog ispitivanja godinama je kočila na terenu. Dakle, istraživači se oprezno kreću prema naprijed. Ipak, na terenu se očekuje ogromno obećanje, ne samo za DMD, već i za niz genetskih bolesti. "Ovaj rad predstavlja mali, ali vrlo značajan korak prema korištenju uređivanja gena za DMD", kaže Alex Therrien na BBC-u genetičar Darren Griffin sa Sveučilišta u Kentu. „Bilo koji korak prema značajnijim režimima liječenja može biti samo dobra vijest. U punini vremena ovaj se članak može smatrati jednim od revolucionarnih studija koje su dovele do učinkovitog liječenja. "
U međuvremenu su vrlo dobri psi iz ove studije svakako zahvalni.
