Lil Bub nije obična mačka. Unatoč činjenici da ima skoro osam godina, sitničavi tabby ostaje otprilike veličine mačića. Ima dodatne nožne prste na svakoj šapi, bez zuba i podcjenjivu čeljust zbog kojih joj jezik vječno ispada - drugim riječima, ona je Peter Pan iz mačjeg svijeta, hvali se izgledom vječne mladosti koji joj je prikupio više od tri milijuna Facebooka obožavatelji do danas.
Sada, Michael Price izvještava za časopis Science, analiza DNA mase koja je objavljena na pretprimiteljskom poslužitelju bioRxiv nudi dubinsko istraživanje genetskih mutacija koje stoje iza jedinstvenog izgleda Lil Bub-a: Jedan, koji utječe na takozvani gen Sonic Hedgehog, odgovoran je za Dodatni nožni prsti na internetu, dok je drugi, varijacija gena TNFRSF11A, povezan je s oslabljivom koštanom bolešću poznatom kao osteopetroza.
Prema časopisu Tech Timesa Diane Samson, novo istraživanje obilježava prvi put da je ova vrsta osteopetroze - rijetko stanje koje kosti čini neobično gustim i rastom zastoja - opisano kod mačaka. Ranije su mutacije slične onim viđenim u genomu Lil Bub povezane s bolešću kod ljudi i miševa.
Ključno je da koautorica studije Leslie Lyons sa Sveučilišta Missouri u Columbiji kaže Priceu, a otkrića znanstvenika sugeriraju da maleni stas Lil Bub i visoki broj nožnih prstiju nisu povezani, nego da su simptomi istog sindroma.
Lyons dodaje: "Bilo je to, " Vau, to je nekako čudno, [ova] mačka ima dvije različite rijetke mutacije. "
Studija, koju su vodili genetičari Darío Lupiáñez iz Centra za molekularnu medicinu Max-Delbrück u Berlinu, Daniel Ibrahim s Instituta Max Planck za molekularnu genetiku u Berlinu i Orsolya Symmons sa Sveučilišta u Pennsylvaniji, proizlazi iz crowdfunding kampanje pokrenute 2015. godine. Sveukupno, gotovo 250 donatora doprinijelo je 8, 225 dolara projektu, podstičući nadimak “The LilBubome”.
Kao Gizmodova Kiona Smith-Strickland objasnila je da je u vrijeme pokretanja projekta znanstvenici namjeravali proučavati Gil Lub-ov genom jer su se nadali da će njezin DNK pružiti uvid koji se primjenjuje ne samo na druge divlje mačke, već i na niz vrsta sisavaca, uključujući ljude.
"[Kod] svih ovih bolesti mehanizam je uglavnom podijeljen između različitih sisavaca", rekao je Symmons Smith-Stricklandu. "Lil Bub je u osnovi komad slagalice, ali povezana je i sa svim tim ostalim slučajevima."
Trenutno, autori pišu u studiji, jedini poznati tretman osteopetroze kod ljudi je transplantacija koštane srži. Iako Lil Bub pati od mnogih simptoma koje su ljudi pokazali svojim stanjem - kako vlasnik Mike Bridavsky kaže Ingrid Kingu Svjesne mačke, u vrijeme kad je imala godinu i pol, bolest krhke kosti ostavila ju je gotovo u potpunosti nepokretan - uspjela je izbjeći ovaj ekstremni oblik liječenja, umjesto da se oslanja na redovite seanse terapije pulsiranim elektromagnetskim poljem kako bi poboljšala svoju pokretljivost.
S obzirom na jedinstveni status Lil Bub-a kao jedinog validiranog slučaja mačje osteopetroze, ostaje neizvjesno može li se terapija koja joj omogućuje trčanje, igranje i skakanje uspješno koristiti za liječenje ostalih vrsta sisavaca. Kao što autori studije ističu, trenutno ne postoji znanstvena osnova za metodu liječenja.
Pa ipak, napominje Lyons u svom intervjuu za časopis Science, časopis Price, informacije koje donosi Lil Bubin genom mogu imati pozitivne implikacije na istraživačko razumijevanje osteopetroze.
Lyons zaključuje, "I ljudi imaju ovu bolest, a znajući više o tome kako ove mutacijske funkcije mogu pomoći voditi prilagođenu terapiju preciznim lijekom koji utječe na gen."
