Istraživači su analizirali DNK uzorke 141.431 trudnice Kineza - otprilike jednu desetinu stanovništva u zemlji - sagledavanje problema u rasponu od migracijskih obrazaca do genetske raznolikosti i osjetljivosti na bolesti. Otkrića tima nedavno objavljena u Stanice, predstavljaju najveću genetsku studiju kineskih jedinki do danas.
Znanstvenici iz BGI, Kalifornijskog sveučilišta u Berkeleyu i Sveučilišta u Kopenhagenu sa genomskim sekvenciranjem genoma, otkrili su uzorke krvi uzete tijekom neinvazivnog prenatalnog ispitivanja (NIPT) za fetalnu trisomiju, kromosomski poremećaj povezan s Down sindromom. Kako Alice Shen izvještava za The South China Morning Post, takvi testovi koji analiziraju tragove fetalne DNK pronađene kako pluta u majčinoj krvi provedene su na šest do sedam milijuna Kineza, pružajući idealnu bazu podataka za istraživače.
Ipak, opsežni opseg studije nailazi na hvatanje: NIPT pruža samo dovoljno podataka za sekvenciranje šest do deset posto majčinog genoma, objašnjava kineska vijest Xinhua . Usporedbeno, većina rigoroznih studija slijedi 80 posto ili više genoma.
Za borbu protiv relativno malog dijela sekvenciranja genoma snimljenog NIPT-om, tim je dizajnirao softver koji je upotrebljavao teške proračune i statistike za predviđanje nestale DNK. Ovaj softver, u kombinaciji sa čistom razmjerom i raznolikošću sudionika studije - Shen napominje da su uzorak obuhvaćale žene iz 31 od 34 kineske provincije i 36 od 55 etničkih manjinskih grupa - zapravo mogu omogućiti istraživačima da nauče više nego što bi htjeli temeljitim sekvenciranjem podataka iz manje skupine.
DNK analiza otkrila je niz podataka o kineskom stanovništvu, piše Robert Sanders za Berkeley News . Varijacija gena poznata kao NRG1 povezana je s većom ili manjom incidencijom blizanaca, dok je varijanta drugog gena, EMB, povezana sa starijim majkama koje su prvi put došle. Još jedan genetski zaokret utjecao je na ozbiljnost herpes virusa 6, koji može uzrokovati i relativno bezopasnu osip od roseole za dojenče, kao i niz ozbiljnijih simptoma.
Ostali preliminarni nalazi temelje se na migraciji i genetskoj raznolikosti različitih etničkih skupina. Glavni autor Siyang Liu, genetičar sa Sveučilišta u Kopenhagenu, kaže Steph Yin iz New York Timesa da su Han, koji čine 92 posto kineske populacije, genetski homogeni, s razlikama koje se uglavnom temelje na geografskom prebivalištu u sjevernim i južnim regijama, Takvi obrasci govore o vladinim politikama i mogućnostima zapošljavanja nakon 1949. koji su pomaknuli migraciju prema istoku ili zapadu, objašnjava Liu.
Genetske varijacije pronađene među populacijama sjevernog i južnog Han otkrivaju razlike u imunološkom odgovoru, bipolarnom poremećaju, vrsti ušiju i prehrani. Na hladnom sjeveru mutacija gena koji metabolizira masne kiseline FADS2 omogućava konzumiranje bogate hrane, poput srdačne janjeće janjetine. Na blažem jugu svježi usjevi su češća vrsta.
Manjinske etničke skupine, uključujući Ujgure sa sjedištem u Xinjiangu i Kazahstane i unutarnje mongolske Mongole, pokazale su višu razinu genetske raznolikosti od Han. Genetičar Charleston Chiang sa sveučilišta Južne Kalifornije, koji nije bio uključen u studiju, kaže Yin-u da analiza manjinskih skupina, koje se često zanemaruju u istraživanjima, može imati značajne medicinske posljedice.
Za sada je nizanje temeljeno na NIPT-u još uvijek u ranoj fazi. Kako bi dokazali da takvi podaci mogu otkriti vezu između gena i određenih osobina, tim je također proučavao visinu i indeks tjelesne mase (BMI) u uzorku. U konačnici, Yin piše da su identificirali 48 varijacija gena povezanih s visinom i 13 povezanih s BMI.
Nova studija uglavnom služi kao dokaz koncepta, suautorica Xin Jin objašnjava. Napredujući on i njegov tim pratit će taj početni rad na evaluaciji prenatalnih podataka prikupljenih od više od 3, 5 milijuna kineskih sudionika.
"Za mene je ovo vrlo uzbudljiv novi model bioloških istraživanja", kaže koautor Xun Xu u izjavi. "To pruža moćne alate i platformu za buduće proučavanje. Ovdje pokazujemo dokaz koncepta da se ti podaci, kao i struktura i metode, mogu koristiti za proučavanje mnogih stvari. To je samo početak. "
