Omar Abdul-Rahman, klinički genetičar sa Medicinskog centra Sveučilišta u Mississippiju, godinama je radio na dijagnozi. Mladi dječak, njegov pacijent, pokazivao je različite crte lica i intelektualne i razvojne poteškoće. Ali to je uobičajeno za mnoge genetske bolesti. Abdul-Rahman je naredio genetičke preglede za nekoliko sumnjivih stanja, ali oni su bili skupi i vratili se negativno.
Povezani sadržaj
- Kako vaš mozak prepozna sva ta lica
"Kada se vratio po svoje treće praćenje, počeo sam se pitati o ovom drugom stanju", kaže Abdul-Rahman. "Ali nisam bio spreman da obitelj troši novac na još treći test, bez ikakve potvrde da smo na dobrom putu."
Tako se Abdul-Rahman okrenuo novom alatu u arsenalu genetičara, aplikaciji koja se temelji na softveru za prepoznavanje lica koji pomaže identificirati genetska stanja na temelju crta lica. Aplikacija je, s visokim stupnjem sigurnosti, sugerirala stanje koje je razmotrila i naredio je test. Potvrdilo je da je dječak imao Mowat-Wilson sindrom, stanje tipizirano napadajima i srčanim bolestima, kao i manju veličinu glave od uobičajene. Postavljanje potvrđene dijagnoze moglo bi pomoći dječakovim roditeljima da znaju kako se brinuti za njega.
Face2Gene, alat koji je Abdul-Rahman koristio, kreirao je bostonski startup, FDNA. Tvrtka koristi softver za prepoznavanje lica za pomoć u kliničkim dijagnozama tisuća genetskih stanja, kao što su Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam), Kabuki sindrom (komplicirani poremećaj koji uključuje zastoj u razvoju, intelektualnu onesposobljenost i još mnogo toga) i Downov sindrom.
"Kad spominjete samo tri ili četiri osobine, poput upadnih očiju, pritisnutog nosnog mosta, uzdignutog nosnog vrha ili oborenog ugla usta, to zapravo i nije opisno. To može biti zajedničko s puno različitih bolesti ", kaže Dekel Gelbman, izvršni direktor FDNA. "Kako započinješ opisivati obrasce? To zaista ne možete verbalizirati, morate ih klasificirati kao vrstu izgleda. To je ono što vaš mozak radi. "
Downov sindrom možda nije dobar primjer; relativno je čest i stoga dobro poznat. Većini genetičara nije potrebna pomoć u dijagnosticiranju. Ali postoji više od 7000 drugih genetskih stanja koja nisu uvijek tako lagana. Osnivači FDNA, koji su razvili Face.com softver za prepoznavanje lica koji je Facebook kupio 2012. godine, smatrali su da bi bilo moguće koristiti slične tehnike kako bi se karakteristike lica prilagodile genetskim uvjetima.
„Kuliranjem ove fenotipske informacije od kliničara, uspjeli smo razviti vrlo točnu komponentu analize lica koja je u stanju skenirati sve podatke o slikama… i u nekoliko sekundi usporediti globalne sličnosti, te otkriti one suptilne obrasce povezane s specifične bolesti ", kaže Gelbman.
Aplikacija pretvara sliku u podatke, prvenstveno na temelju mjerenja karakteristika lica, kao što su udaljenost između očiju, duljina lica i drugi omjeri. (Face2Gene) Aplikacija je dostupna samo kliničkim genetičarima i osmišljena je isključivo kao alat, jedan od mnogih na arsenalu genetičara, koji pomaže u dijagnostici genetskih sindroma. Kad Abdul-Rahman pokrene aplikaciju, obris mu pomaže da fotografira pacijenta, obično dijete. Aplikacija pretvara tu sliku u podatke, prvenstveno na temelju mjerenja karakteristika lica, poput udaljenosti između očiju, duljine lica i ostalih omjera. Tako anonimno (i HIPAA-u) podaci se prenose u FDNA-ov oblak, gdje se uspoređuju s bazom podataka sličnih podataka. U roku od nekoliko sekundi Abdul-Rahman će dobiti popis mogućih uvjeta, kao i podatak o njihovoj vjerojatnosti.
To nije zagarantovana dijagnoza, ističe Gelbman, koji ima patent (američki patent br. 9, 504, 428) za sustav. "Bili smo vrlo jasni da to mora biti komplementarno kliničkoj procjeni i molekularnoj procjeni, ako je dostupno", kaže on. Konačna dijagnoza ovisi o genetičaru koji će često narediti genetski test za potvrdu.
Pedro Sanchez, docent na američkoj medicinskoj školi Keck, koristi aplikaciju kao nastavno sredstvo. Kada govori o genetskom stanju, nazvat će sliku i zamoliti svoje učenike da detaljno opišu crte lica, koristeći medicinske pojmove koje trebaju poznavati.
U svojoj ulozi medicinskog genetičara u dječjoj bolnici u Los Angelesu, Sanchez koristi Face2Gene u posebno škakljivim, rijetkim dijagnozama. A on ga koristi kako bi pomogao obiteljima da razumiju dijagnozu i da postoje drugi ljudi koji se bave istim uvjetima. "Ovaj mi alat zaista pomaže da podučim obitelji o stanju kad sam vrlo uvjeren u dijagnozu neke osobe", kaže on.
Korisnički bazen Face2Gene brzo je porastao nakon što je aplikacija objavljena 2014. godine - više od 65 posto kliničkih genetičara širom svijeta koristi je, kaže Gelbman - i kako raste, alat postaje robusniji. Kad genetičar potvrdi dijagnozu prenesene fotografije, aplikacija to uključuje u svoju bazu podataka, stvarajući svojevrsnu gužvu u obliku petlje.
"Sve je vođeno podacima", kaže Gelbman. "A baza podataka koju možemo izliječiti prenamjenom kliničkih genetičara zaista je jedinstvena baza podataka."
Međutim, besplatni alat koji genetičari široko koriste nije poslovni model. Gelbman kaže da je to tvrtka koja ostvaruje prihode, što znači da ulagači financiraju približno 50 zaposlenika. U narednim godinama tvrtka planira razviti tok prihoda koristeći svoju bazu podataka kako bi pomogla farmaceutskim tvrtkama u otkrivanju lijekova i probnom zapošljavanju.
"U budućnosti vidimo da su naša tehnologija i sami podaci osnova za farmaceutske kompanije da razviju nove načine liječenja, posebno unutar područja precizne medicine - dobivanje boljih tretmana za pacijente koji od njih mogu imati koristi", kaže Gelbman.
(Face2Gene)
