Prošli tjedan, skupina istraživača preporučila je vladi Sjedinjenih Država da dozvoli znanstvenicima testiranje kontroverzne tehnike genske terapije koja zahtijeva kombiniranje genetskog materijala od tri "roditelja" kako bi se stvorio embrij. Znanstvenici s američkih Nacionalnih akademija znanosti, inženjerstva i medicine objavili su izvještaj u kojem se kaže da je testiranje nadomjesne terapije mitohondrijom etično, ali postupak treba koristiti samo za izradu muških embrija.
Povezani sadržaj
- Britanski znanstvenici dobivaju dozvolu za genetski modificiranje ljudskih embrija radi istraživanja
Mitohondrijske bolesti su rijetke, a pogađaju samo nekoliko tisuća ljudi godišnje u SAD-u. Oni mogu uzrokovati niz ozbiljnih zdravstvenih problema, poput napadaja, srčanih bolesti, zastoja u razvoju i demencije. Budući da se mitohondrijske bolesti nasljeđuju samo od majke, mnoge žene koje ga imaju često se odlučuju posvojiti djecu, umjesto da riskiraju prenošenje stanja. Međutim, znanstvenici vjeruju da bi mitohondrijska nadomjesna terapija mogla omogućiti ženama zdravu djecu koja su genetski povezana s njima osiguravajući da embrij ima zdrave mitohondrije koje je donirao treći "roditelj", Arielle Duhaime-Ross izvještava za The Verge .
Svaka ljudska stanica sadrži mitohondrije, organele koji pomažu u snabdijevanju stanica razgrađivanjem molekula u energiju, poput želuca koji razgrađuje hranu. Mitohondrije su također jedini dio stanice koji sadrži DNK osim jezgre, zbog čega mutirane mitohondrije mogu predstavljati problem nekim ljudima.
Mitohondrijska zamjenska terapija djeluje tako da iz jajašca žene s ovim stanjem uzme zdravu jezgru i ugradi je u jaje koje je donirala druga žena sa zdravim mitohondrijima. Jaje se potom oplođuje očevom spermom, što rezultira embrijem koji ima tri genetska roditelja, izvještava Annalee Newitz za Ars Technica .
Iako kritičari postupka kažu da bi moglo biti opasno napraviti izmjene gena embrija, mitohondrijska nadomjesna terapija zapravo ne uređuje genom embrija. Postupak je bliži primanju darovanog organa nego uređivanju gena, što zahtijeva korištenje alata poput CRISPR-Cas9 za zamjenu određenih gena u DNK subjekta, piše Newitz. Zapravo, s obzirom da mitohondriji sadrže samo malu količinu DNK, neki istraživači oklijevaju reći kako embriji koji podliježu mitohondrijskoj zamjeni imaju tri roditelja.
Kao što je bioetičar sa Sveučilišta Duke Nita Farahany napisao za Washington Post 2015. godine:
Kada se koristi mitohondrija iz jajeta darivatelja, rezultirajuće jaje (koje ima jezgru majke koja namjerava) ima 99, 9 posto svoje kodirajuće DNK od majke koja je namjeravala. Donor daje energiju potrebnu za normalno jaje. Kad jajašce oplodi spermatozoid, rezultirajući zametak nosi manje od 0, 1 posto svoje DNK od mitohondrijskog davaoca.
Istodobno, kritičari tvrde da su promjene tako neznatne i da mitohondrijske bolesti pogađaju tako malo ljudi da ne vrijedi riskirati otvaranje vrata za daljnje genetsko uređivanje čovjeka ili bi moglo slučajno uvesti nove genetske pogreške u genski fond. Zbog toga novo izvješće preporučuje samo testiranje postupka na muškim embrionima, prenosi Rob Stein za NPR . Međutim, prošle godine Velika Britanija dala je liječnicima napredak za testiranje ovog liječenja u kliničkim ispitivanjima bez ograničenja na spol embrija.
Izvještaj je korak naprijed za američke znanstvenike zainteresirane za provođenje kliničkih ispitivanja za nadomjesnu terapiju mitohondrijom, ali FDA zasad odustaje. Dok je agencija pohvalila rad panela na izvješću i pregledavala njihove nalaze, izjavila je da najnoviji savezni proračun "sprečava FDA da koristi sredstva za pregled aplikacija u kojima je ljudski zametak namjerno stvoren ili modificiran kako bi uključio" promjene koje bi mogle naslijedit će ga buduće generacije, izvještava Stein.
Iako istraživači mogu biti oprezno optimistični u pogledu budućnosti mitohondrijske zamjene, proći će puno godina prije nego što američka vlada odobri bilo kakva klinička ispitivanja, a puno manje liječenja.
