Znanstvenici su prvi put uredili gen u oplođenim ljudskim jajima kritičnim za rani razvoj. Eksperimenti su pomogli istraživačima da nauče o temeljnoj ljudskoj biologiji na način na koji nisu mogli istraživanjem miševa.
Povezani sadržaj
- Uređivanje gena CRISPR prvi put se koristi za liječenje pacijenta
- Uređivanje ljudskih gena može početi u SAD-u do kraja godine
Istraživači pod vodstvom Kathy Niakan, razvojnog biologa s Instituta Francis Crick u Londonu, onesposobili su gen koji kodira protein nazvan OCT4, za koji se zna da djeluje u matičnim stanicama koje se mogu razviti u sve vrste stanica koje se nalaze u tijelu, izvještava Gretchen Vogel za znanost . Isključivanje gena osiguralo je da stanice iz oplođenih humanih jaja nisu uspijevale formirati stanice posteljice, stanice žumanjka ili čak stanice koje bi obično postale plod.
Onemogućavanje istog gena u mišjim zamecima daje različite rezultate: Ti su embriji postali kuglice uglavnom stanica placente. Nalazi sugeriraju da gen kontrolira sudbinu nekoliko staničnih loza i igra malo drugačiju ulogu kod ljudi nego kod miševa.
"Ovo otvara mogućnost korištenja stvarno moćnog, preciznog genetskog alata za razumijevanje funkcije gena", kaže Niakan Rob Steinu iz NPR-a . "Nikada ne bismo stekli taj uvid da nismo stvarno proučavali funkciju ovog gena u ljudskim embrionima."
Istraživači su svoje rezultate izvijestili jučer u Natureu.
Čak i s obzirom na taj uvid, djelo je više dokaz principa - demonstracija snage i korisnosti tehnike uređivanja genoma CRISPER-Cas9, prenosi Vogel. Tehnologija je nalik paru molekularnim škarama koje omogućuju istraživačima da odrežu određene DNA dijelove iz genoma i čak zamijene kod sa vlastitim uputama.
Već su znanstvenici posjedovali alat za postizanje niza važnih napretka i otkrića, poput inženjeringa prilagođenih laboratorijskih životinja i testiranje mogućih liječenja raka. Posljednjih godina je također uočeno nekoliko nalaza na području uređivanja ljudskog genoma. U kolovozu su američki znanstvenici držali CRISPR kako bi ispravili mutaciju koja uzrokuje smrtonosno stanje srca. (Od tada su drugi znanstvenici ispitivali te nedavne tvrdnje, izvještava Ewen Callaway za prirodu .)
Međutim, za svaki korak na ovom putu, uvodnici i komentari zahtijevaju oprez.
"Zabrinutost je da ćemo otvoriti vrata klinikama za plodnost koja će se ponuditi uređivanjem gena kako bi buduća djeca bila viša ili jača ili što god su htjeli na tržištu", Marcy Darnovsky, voditeljica grupe za nadzor genetike nazvane Centar za genetiku i Društvo, kažu za NPR . "To bi nas moglo dovesti u situaciju u kojoj se neka djeca percipiraju kao biološki superiornija od druge djece."
No, rad Niakana i njezinih kolega daleko je od te situacije. Istraživači su se morali prijaviti na Human Fertilization and Embryology Authority, instituciju osnovanu u Ujedinjenom Kraljevstvu koja strogo pregledava predložena istraživanja za uređivanje embrija, prenosi Vogel za Science .
"5. dan embrija" (lijevo) prikazuje zametak petog dana razvoja, a "5. dan uređeni zametak" prikazuje uređeni embrij bez OCT4. Ne formira pravi blastocist, pokazujući da je OCT4 potreban za razvoj blastociste (dr. Kathy Niakan / Nature) U klasičnim genetičkim istraživanjima, istraživači rutinski onemogućuju gene da shvate kako oni funkcioniraju, izvještava Ricki Lewis za Projekt genetske pismenosti . No, CRISPR dopušta im da to učine s većom preciznošću i preciznošću.
Novo istraživanje koristilo je oplođene stanice donirane nakon što su ljudi bili podvrgnuti tretmanima vitro oplodnje. "Kad je riječ o osvjetljavanju ranog ljudskog razvoja, ne postoji ništa što bi moglo koristiti do korištenja prave stvari: ljudskih stanica i tkiva", piše Lewis.
Istraživači su onemogućili gen koji kodira OCT4 vrlo rano u razvoju. U više od 80 posto testiranih 41 oplođenih jajnih stanica, stanice koje rastu i dijele nisu uspjele formirati šuplju sferu od oko 200 stanica, koja se naziva blastocista. Mnogi pokušaji oplodnje in vitro također ne uspijevaju u ovoj fazi, pa je to kritični spoj koji razumiju istraživači.
"Razumijevanjem ključnih gena koji su uključeni u razvoj blastociste, ovo zaista može dati naše razumijevanje ovog važnog, kritičnog prozora ljudskog razvoja", rekao je Niakan za NPR .
U uvodniku je Nature sama pohvalila istraživanje kao primjer kako treba izvršiti istraživanje uređivanja ljudskog genoma:
Konkretni zahtjevi studija razlikovat će se, ali snažni okvir za njihovu ocjenu što je prije moguće čini se najboljim načinom da se osigura njihovo ispunjavanje najviših standarda. Regulatori, financijeri, znanstvenici i urednici trebaju nastaviti raditi zajedno na definiranju detalja napretka u uređivanju genoma germline, tako da vrijedni resursi i alati koji su nam sada na raspolaganju budu korišteni s dobrom prosudbom.
Budući eksperimenti bi mogli koristiti CRISPR za ispitivanje uloge drugih gena. A stručnjaci će pomno pratiti etiku tog djela.
