Buduća majka može imati drugi alat koji će mu pomoći da predvidi zdravlje svog nerođenog djeteta. Znanstvenici iz tvrtke MAP Diagnostics sa sjedištem u Ujedinjenom Kraljevstvu rade na nizu testova na trudnoću, obavljenima u laboratoriju, koji će analizirati proteine u majčinom urinu kako bi predvidjeli šanse za Downov sindrom, preeklampsiju i druga stanja koja bi mogla utjecati na njezino dijete, Zovu ga MAP testom i kažu da će to olakšati prenatalne informacije.
Povezani sadržaj
- Kratka povijest Twin studija
- Nepoznati dizajner prvog kućnog testa na trudnoću konačno joj dolazi na red
"Do sada su testovi bili prilično loši. Ono što pokušavamo učiniti je stvoriti više informacija kako bi ljudi mogli donositi bolje odluke “, kaže Stephen Butler, osnivač i glavni znanstveni direktor MAP-a.
Testovi trudnoće provjeravaju postojanje humanog korionskog gonadotropina (hCG), hormona koji je prisutan u urinu kada im jaja ugradi u maternicu. MAP test ide korak dalje i gleda što je u hCG-u. Analizirajući taj hCG, svaki test može pronaći uzorke proteina koji ukazuju na kromosomske nepravilnosti, kao i na blizance, preeklampsiju, šanse za pobačaj i još mnogo toga.
MAP test izrađen je više od desetljeća. Članovi MAP tima analizirali su uzorke hCG-a za studije plodnosti na Yaleu i Sveučilištu u New Mexicou kada su počeli primjećivati obrasce.
"Ono što smo shvatili vrlo brzo je da smo mogli uočiti strukturne razlike u hCG-u koje bi mogle prepoznati komplikacije ili poteškoće", kaže Butler. „Gledali smo mokraću iz različitih problema trudnoće. Imali smo kolekciju uzoraka Downovog sindroma i mogli smo vidjeti razlike u uzorku Downovog sindroma od normalnih. "
Istraživači proučavaju uzorke koje su već sakupili za istraživanje. Ali, u praksi, evo kako bi MAP test funkcionirao: žena osam tjedana trudnoće dala bi uzorak urina u laboratorij ili ga poslala svom liječniku na testiranje. Koristeći ono što se naziva matrijskom laserskom desorpcijskom ionizacijom (MALDI) masenim spektrometrom za vrijeme leta, tehničari izdvajaju odvojene proteine iz urina, a zatim analiziraju te proteine na uzorke. Provodeći uzorak kroz spektrometar, oni mogu testirati aneuploidnu trudnoću - nenormalni broj kromosoma koji dovode do genetskih stanja poput Downovog sindroma - kao i gestacijskog karcinoma, preeklampsije, gestacijskog dijabetesa, izvanmaterične trudnoće i još mnogo toga. Oni moraju testirati za svako stanje pojedinačno, potražiti određene uzorke, ali postupak je isti za svaki test. Samo 15 minuta treba tehničaru da napravi test.
Trenutno je najčešći način dijagnosticiranja Downovog sindroma i ostalih kromosomskih poremećaja u nerođenog djeteta amniocenteza, relativno invazivan postupak koji uključuje izvlačenje amnionske tekućine pomoću igle umetnute u majčinu maternicu. Postoje manje invazivni probirni testovi koji se oslanjaju na krvnu sliku i ultrazvuk, ali samo oni procijeniti majčin rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom. MAP-ov tim želio je razviti test urina, umjesto krvi ili amnionske tekućine, koji je bio precizniji, manje invazivan i jeftiniji.
Postoji bojazan zbog točnosti metode, posebno zato što je riječ o ranoj fazi testiranja, veličine uzorka su male i bave se vrlo osjetljivim odlukama. "Ne biste željeli da se mnoge žene nepotrebno stresiraju ili lažno uvjeravaju", izjavio je Zev Williams, akušer i ginekolog s Medicinskog fakulteta Albert Einstein sa Sveučilišta Yeshiva za Telegraph .
MAP grupa je testirala oko 1.000 uzoraka. Neki od jednostavnijih testova, poput preeklampsije, mogli bi biti dostupni za šest mjeseci. Test Downovog sindroma trajat će duže usavršiti. Prema radu objavljenom u ožujku u časopisu Clinical Proteomics, uspjeli su razlikovati Downov sindrom u uzorcima urina s 70-postotnom osjetljivošću, što znači da su identificirali 70 posto slučajeva i 100-postotnu specifičnost, što znači da nije bilo lažnih pozitivnih rezultata. Butler kaže da skupina još nema dovoljno podataka da bi se osjećala ugodno otpuštajući test, dijelom zbog pooštrenih etičkih i moralnih pitanja koja se odnose na prenatalne testove, pobačaj i Downov sindrom. Ali redovito dolaze više uzoraka.
Znanstvenici su svoja otkrića o blizanačkom testu i vjerojatnosti pobačaja predstavili na konferenciji Europskog društva za ljudsku reprodukciju i embriologiju u Lisabonu u lipnju. Grupa će predstaviti više rezultata na konferenciji Američkog društva za reproduktivnu medicinu u Baltimoru ovog listopada.
