Praznici u svima nama odaju željnog mislioca. Neki od nas bore se za taj automobil koji se sklapa u kofer. Drugi se nadaju nečemu ekološki prihvatljivijem, poput prijevoznika stvari. Nekoliko nerazumnih duša žele stvari poput sreće ili zdravlja.
Povezani sadržaj
- Okrenuti stranicu
- Vožnja gospođice Lazy
Nijedan od ovih darova trenutno nije dostupan na Wal-Martu, pa čak ni na eBayu. Ali što ako poklon zdravlja, recimo, možete pružiti u obliku osobne genetske analize? Kada možemo pljunuti po laboratorijskom toboganu i, nekoliko mjeseci kasnije, znati koja su stanja naša tijela mogla podnijeti u narednim godinama? Kada možemo odložiti naše Magic-8 lopte i doista vidjeti pogled u budućnost?
Ljudsko tijelo sadrži oko 20 000 gena koji zajedno čine njegov DNK, odnosno puni genom. DNK se sastoji od tri milijarde parova od četiri kemikalije - A, T, C i G, kao što su poznate. Redoslijed tih kemikalija u određenom smislu stvara nacrt koji postaje osoba.
Uobičajene sekvence gena postoje već tisućama generacija. Ponekad se, obično unutar zadnjih stotinu generacija, pojave varijacije određenih gena. Te se nepravilnosti mogu povezati s ili čak uzrokovati nezdrave uvjete. Osobna karta genoma identificirala bi koje varijacije osoba ima, te stoga koje bi bolesti mogle biti unaprijed određene.
Sve donedavno takva je sveznanost nailazila na veliku cijenu. Završavajući Projekt Ljudski genom, revolucionarna analiza dvostruke spirale cijelog tijela, uzela je veliku kolekciju najboljih svjetskih znanstvenika oko 13 godina i koštala je oko 3 milijarde dolara.
Za otprilike, osoba može imati svoj DNK analiziran takozvanim SNP čipom. Povoljno, svakako. Problem je u tome što SNP čip - koji označava polimorfizam s jednim nukleotidom - gleda samo 0, 03 posto punog genoma. Štoviše, ovaj je pogled .03 posto najčešći za sve. U dovoljno velikim snopovima takvi isječci mogu biti od koristi istraživačima. Ako stanovništvo s određenom bolešću pokazuje mali višak određenog osnovnog para, znanstvenici se mogu vratiti i detaljnije proučiti taj anomalan niz. S vremenom bi čak mogli otkriti povezanost bolesti. Ali, na jedinstvenoj razini, SNP čip ne može izolirati genetske čudnosti. Za mislioca željnih praznika, metoda je u najboljem slučaju čarapa.
Međutim, koristeći najnoviju tehnologiju, znanstvenici mogu kombinirati temeljnost projekta Ljudski genom i praktičnost SNP-ovog čipa. Ključ je prebacivanje kemijskog svijeta u digitalni. Drugim riječima, genetičari mogu mijenjati DNK tako da ona poprimi oblik prepoznatljiv na standardnim računalima. Strojevi mogu preuzeti od tamo.
Enzimi u čovjekovom tijelu rade s DNK, a genetičari mogu riziti te enzime da nose fluorescentne oznake. Na taj se način osnovni parovi koji čine naše gene pojavljuju kao različite boje. Kao što digitalni fotoaparat prikuplja fotone i reproducira ih kao raspored piksela koji podsjeća na izvornu sliku, tako i uređaji genoma mogu skupiti ove zatamnjene bazne parove i identificirati pojedinačne sekvence gena. To vam je osnovna boja-po broju, zaživite.
Za osobu koja je pregledava postupak je zapanjujuće jednostavan. Potrebno je samo kap sline ili krvi. Potom strojevi s pola ili desetak, svaki o veličini male perilice posuđa, pronalaze slijed i uspoređuju ga s referencom ljudskog genoma dostupnom na Internetu.
Računala tada stvaraju popis genetskih varijacija, poredanih prema redoslijedu zdravstvenog rizika, koji se mogu isporučiti na računalo osobe ili čak mobitel. Osoba može primati ažuriranja svog genoma dok znanstvenici dodaju u literaturu 3000 ili više gena povezanih s bolestima. Osoba može pregledavati popis sve dok ne postane prezauzeta, tjeskobna ili dosadna da prijeđe na sljedeći blagdanski dar.
Trenutno analiza osobnog genoma ima svoje granice. S 350 000 dolara, sretno dijete moglo bi dobiti dar umjesto, recimo, fakultetskog obrazovanja. Proces je također ograničen trenutnim stanjem istraživanja: Računala ne mogu dati povratne informacije o promjenama u vezi s bolešću koje još nisu otkrivene. Ljudi koji dobivaju sekvencirani genom moraju shvatiti šansu za lažnu pozitivu - to jest naznaku genetskog rizika koji ne uspijeva donijeti plod. I iako je malo vjerojatno, osoba mora biti spremna otkriti da je potencijalno kobna bolest kodirana u njegov ili njezin sustav. Zar vam nije drago što ste umjesto toga tražili prijevoznika?
Pravi željni mislilac iza ove kolumne bio je George Church, genetičar sa Sveučilišta Harvard i osnivač Knomea, prve tvrtke koja je pojedincima ponudila čitav niz genoma.
Imate ideju o kojoj treba dobro razmisliti? Pošaljite ga na
(Cate Lineberry)
